3岁宝宝转氨酶高 原来得了“肝豆病”
作者：小编 来源： 日期：2019-5-8 18:00:38 人气：
本报讯（通讯员张国强记者章庆）3岁的萌萌今年要上幼儿园了，在7月份幼儿园统一体检时发现，她的转氨酶偏高。休息一周后，萌萌家人带着她又来到南京医科大学第二附属医院儿童中心复查，发现转氨酶为85.4u/L（正常值为0-40u/L）。入院后，经医生仔细检查，萌萌并没有患上肝炎，也没有发热、咳嗽等其他症状。
该院儿科专家薛娟主任随即组织了会诊。经一系列诊断研判，薛主任认为，萌萌患肝豆状核变性可能性较大，决定让她做基因检测，同时还做了头颅的MRI(核磁共振)检查。最终基因检测结果显示，萌萌属于肝豆状核变性疾病。
薛主任介绍，肝豆状核变性疾病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，好发于青少年群体，如不早发现和早治疗，会对脑部发育有影响，甚至和死亡。萌萌在入园体检时发现转氨酶偏高，经过基因检测发现并确诊，予以及时治疗，结果还是很乐观的。一位女士的推油经历
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