Nat Genet：黄金猎犬与人具有共同的皮肤病遗传基础

作者：小编来源：日期：2018-10-24 3:45:56 人气：

　　柳晋阳这种皮肤病我们称之为先天性鱼鳞病，患有此病的人在出生后不久，皮肤会呈现鱼鳞状。Catherine André, Judith Fischer与其他研究人员通过研究犬类独特的繁殖历史，从患有该病的黄金猎犬身上鉴别出了致病基因，并将其命名为PNPLA1。通过进一步分析PNPLA1，研究人员发现，患有类似皮肤病的人身上同样存在该基因，并且在每两个家族中，就有六个人携带有这种基因的两种类型。

　　PNPLA1基因通过皮肤表皮层表达，对维持皮肤的屏障功能具有重要影响。其所属的蛋白家族可改变类脂结构，包括形成细胞外膜的类脂种类。（生物谷