穿”还是“不穿”孕妈们太纠结
羊水穿刺是很多孕妈的噩梦，一旦被医生做羊水穿刺，想着那长长的针，穿过肚皮，刺穿羊膜，很多孕妈被吓得惶惶不可终日。特别是二孩放开之后，很多35岁以上的女性也挤进了备孕队伍。在医学上，35周岁被定义为高龄孕妇，会被做羊水穿刺。但是，恐惧感让孕妈们陷入了“穿”还是“不穿”的纠结中。妇产科专家表示，羊水穿刺的临床应用已多年，技术也比较成熟，虽然存在一定的风险性，但概率较低，总体来说还是安全的。也提醒孕妈们，做羊水穿刺的最佳时间是孕16-23周，可别在纠结中错过了最佳的检查时间。
温州市中心医院妇产科副主任、主任医师徐峰表示，羊水穿刺是目前的产前诊断金标准。通常来说，它可用于胎儿染色体疾病的确诊，既可诊断染色体数目异常，最常见的是21三体、18三体、13三体，也可诊断结构异常。其诊断范围较广，基本上涵盖了所有染色体疾病。另外，还可诊断部分基因遗传病。
事实上，产前诊断不止羊水穿刺一种，还有绒毛穿刺和脐带血穿刺。徐峰介绍，三种产前诊断的范围基本一致，只是诊断的时间不同。做绒毛穿刺的时间是孕14周以内，其对曾有过胚胎停育的孕妈比较有指导意义。“因为一半左右的胚胎停育都跟染色体异常有关，在孕早期做绒毛穿刺可诊断出是否有染色体异常问题，也可早做处理。”做羊水穿刺的时间是孕16-23周，这个时候胎儿较小，羊水较多，安全性相对高一些。做脐带血穿刺的时间是孕23周以后。
“从临床上看，做羊水穿刺的最多，因为它的操作性、安全性都高过另两种。”徐峰提醒，孕妈别错过最佳的检查时间，如果羊水穿刺做不了，要做难度及风险相对大的脐带血穿刺。另外，超过的孕周再做，会影响后续的处理。
徐峰解释，无创DNA跟血清学检查、B超NT检查同属产前筛查，而非诊断。无创DNA检查只是针对21三体、18三体、13三体综合征的筛查，对其他染色体数目、结构异常的筛查是不确切的。而且如果无创DNA检查显示为高风险，还得再进行羊水穿刺来确诊。“但从临床来看，很多孕妈对羊水穿刺太恐惧，都会选择无创DNA，然后就把这个就当成诊断结果了。”徐峰，高龄，产前筛查高风险，曾生育过染色体异常患儿史的孕妇 ；B超提示胎儿异常，夫妇一方染色体异常携带者，出现不明原因的流产、死胎、死产、新生儿死亡等情况的孕妈，最好能做产前诊断。
另外，做产前筛查时也要在的孕周内进行，血清学早期筛查在孕9-13周进行，中期在孕15-20周进行。B超NT检查，也就是查胎儿颈项透明带的厚度，在孕11-13周+6。“有的孕妈前面那些都不做，直接做无创DNA，也是可以的，它比其他筛查项目的准确性相对高一些，但费用也要贵一些。所以孕妈可以根据自己的情况并在医生指导下进行选择。”徐峰如是说。
“不少孕妈都有这样的心态，医生叫做羊水穿刺，害怕，不做又担心。然后就纠结，时间就拖过去了，等到再想做，来不及了。这样的孕妈临床并不少见。”徐峰说，有个38岁的高龄孕妇就是这样。因为是高龄，医生做羊水穿刺，这孕妇一听，说自己腿都吓软了，不做，还说自己一直产检都没什么问题。然后选择了无创DNA，检查结果显示低风险，这孕妇很开心，还庆幸自己没做羊水穿刺。结果在孕28周的时候，做系统B超发现胎儿有问题，结构异常。这孕妇当时就蒙了。怎么办？医生说，现在做羊水穿刺太迟了，只能做脐带血穿刺了，没办法，她也只能做了。
“这名孕妇的孕周还好，之前我还碰到孕30多周的因为没做羊水穿刺，得做脐带血穿刺，这哪来得及呀。不管是哪种诊断方法，都需要取细胞进行培养，一般来说，从做到出结果，得需要4周的时间。所以孕周比较大的，只能等着生下来看运气了。”徐峰提醒，做产前诊断不是纠结的事儿，千万别拖。
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