无创产前基因检测技术已同步国际 华大基因称费用有望降至100美元内
2月18日，应用于孕妇产检的深圳(NIPT)成为了全球首个用户突破100万例的产品。由于“二孩时代”加上“猴年效应”的加速，让这一基因检测突破百万数量的时间比预计的至少提前了20天。
今年的3月21日是第11届世界唐氏综合征日。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而无创产前基因检测正是主要用于排查唐氏综合征等胎儿染色体被整倍体疾病。
这一测试通过在孕妇特定孕周期间抽取其5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，判断腹中胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征)的风险率，市场价格普遍在1500~2500元之间。
华大基因副总裁赵立见对第一财经记者表示，今年年内华大有望把检测价格降到100美元以下，同时深圳市正在考虑将无创产前基因检查纳入公共卫生服务项目，作为医保或财政单独支出，实现针对所有人群的全覆盖。
2011年12月，华大基因的产前基因检测技术获得广东省物价局的批准，可以进入临床。从2012年2月起，这项技术进入深圳临床市场，每月都保持15%~20%的产值增长，月收入超过2000万元。
深圳市第二人民医院是首批和华大基因建立合作关系的医院之一。本报记者在该院采访时发现，这项技术从一开始就受到产妇们的青睐，甚至有一些孕妇从湖南、湖北等地到深圳二院做无创产前基因检测。
随后，无创产前基因检测技术在全国9个省市获得临床资质。2014年7月2日，国家食品药品监督管理总局公布，于6月30日批准华大基因两款二代基因测序仪(BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪)及检测试剂盒应用于“无创产前基因检测”，即为孕产妇检测唐氏综合征等遗传疾病风险，以避免新生儿出生缺陷，华大基因成为中国首家获得基因测序诊断产品批准的公司。
2015年1月，国家卫计委审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点，这标志着无创产前基因检测在国内进入大规模商业化通道。
尹烨在接受《第一财经日报》采访时说，如果没有强化监管，市场上无创产前基因测序可能良莠不齐、泥沙俱下。中国的监管部门在这个过程中对技术发展起到保驾护航的作用，技术和政策的促进是螺旋上升的过程。技术人员、专家等相关从业者既要严谨又要敢为天下先。
地方对新技术的应用态度更。早在2013年，深圳就针对华大在全国首次为无创产前基因筛查提供补贴，设立了产业科研基金，2014年7月和8月，深圳市长两次主持召开会议专题研究华大基因产业化相关工作，协调推进华大基因测序仪产业化等十大专项计划，要求深圳全市着力推动有形之手与市场无形之手，国家科技计划于地方配套支持，科技研发与的良性互动，全力支持和推动华大基因发展。
除华大基因外，另外一些基因测序公司如安诺优达、贝瑞和康等也相继推出无创产前基因检测产品，参与市场竞争。“这几年，报道足够多了，有了一定认知度，医生接受度也达到了，在一些行业的业务会议上，都会为无创产前基因检测开辟专题，这个产品算是走通了”，一位基因业内人士说。
20日，在深圳举行的“无创产前基因检测技术研究及临床应用”专家研讨会上，全国产前诊断专家组组长、协和医院边旭明接受第一财经采访时表示，试点时期的新的技术规范经过试点时期的和证明，将进行相应修改，同时，试点将到更多医院。目前，无创产前基因检测的准确度和检出率都在不断提高，今后希望能扩大筛查诊断的疾病种类，扩大到单基因病，微缺失、微重复等，能够多快好省地预防出生缺陷发生。
未来无创产前基因检测的市场前景仍非常广阔。华大基因股份有限公司执行总裁尹烨对第一财经记者表示， 这100万例也只占了全国出生人口的5%，未来市场至少覆盖到出生人口的25%，特别是产品价格实现进一步下降之后，可能覆盖到50%。
尹烨表示，中国普及这么快的原因是，在技术上中国和国际基本是同步的。同时，2006 年，新一代测序技术推出，基因测序成本不断降低,每个基因组的测序成本从30亿美元下降到2014年的 1000 美元，无创产前基因检测早期价格在2000元，目前在深圳自费价格是855元(医保报销400元)，年内价格将进一步降低。
前述研讨会上有专家表示，这项技术很好，但各地的地方没有把无创产前基因检测纳入基本医疗服务范畴，原因在于钱和投入问题。如果产品价格能够降低到500元左右，肯定要取代目前的唐筛，目前广东省正在做相关的政策制定。
华大基因副总裁赵立见对第一财经记者表示，今年年内华大有望把检测价格降到100美元以下，同时深圳市正在考虑将无创产前基因检查纳入公共卫生服务项目，作为医保或财政单独支出，将所有人群全覆盖。
华大基因可以降低成本的原因之一在于自主开发测序仪以及试剂盒。此前，基因测序仪市场被国外几个龙头所垄断,2013 年 Illumina, Inc.以 53%的市场份额位列第一,其后是 Life Technologies 38%,以及 Roche 8%。 为了摆脱进口设备，2013年，华大基因全资收购美国的Complete Genomics公司，立志于加入上游竞争序列。
2015年6月，Complete Genomics发布了它的第一款商用DNA测序仪。尹烨表示，目前华大为无创产前基因检测技术“量身定制”的测序仪正在接受预定，年内应该可以投入市场。这将降低无创产前基因检测产品的价格。
“未来产品价格能做到100美元以内，从卫生经济学的角度，就具备了大规模普及的条件。我们希望这项技术能做到全民基本医保中。”尹烨表示。
下一步基因检测技术会有什么样的发展?尹烨说，目前，用妈妈的外周血做基因检测解决的是唐氏综合征的筛查，以后我们还将解决基因的微缺失，微重复问题的检测，甚至单基因疾病检测。
这百万基因样本将带来怎样的大数据结果?其中蕴含的价值如何挖掘?尹烨说，华大基因将在下月对此进行专门发布，届时百度、华为、阿里等都将出席。
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