无创产前检测在超声异常病例中的临床应用
作者：小编 来源： 日期：2017-8-8 16:09:22 人气：
）替代有创产前诊断，用于产前超声异常病例的可行性。此为回顾性分析，纳入了超声检查发现胎儿染色体高危的行大规模平行测序，除了部分常染色体非整倍体，还包括了所有染色体的全基因组检测。根据荷兰实验室目前的方案，性染色体不予分析。
研究结果：NIPT的中位孕周是20周，指征为多发先天畸形（n=13）、孤立的结构畸形（n=57）、颈后透明带厚度≥3.5mm（n=58）、超声软指标（n=73）、生长受限（n=40）和其他畸形（n=10）。NIPT结果正常的有224例（89.2%），没有结果的1例（0.4%）,异常的26例（10.4%）。绝大部分NIPT检测出的异常是常见染色体非整倍体：21三体（n=13）、18三体（n=6）和13三体（n=3）。4例进一步的NIPT异常；1例怀疑性胎盘嵌合体；1例是母源性。在NIPT结果正常的病例中，超声随诊或新生儿查体显示需要诊断性基因检测的占14.7%（33/224）。临床相关的基因异常有7例，占3.1%（7/224），其中2例是染色体非整倍体：13三体和X单体。因为在NIPT分析中没有包括性染色体异常，所以X单体不能认为是假阴性的结果。其他的异常发现包括亚染色体结构的异常（20MB，n=2）和单基因异常（n=3）。
结论：不应推荐将NIPT用于超声异常的遗传学评估，因为分辨率、性、阴性预测值都不如传统的核型分析和微阵列分析。
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