金标准 羊水穿刺or无创DNA
正类有23对染色体，如果染色体数目或者结构发生异常，都将导致蛋白质表达的异常因而出现疾病表现。
有一些染色体结构异常可能没有临床表现，但染色体数目出现异常往往会有严重的影响。有些胚胎不能发育而在孕早期发生流产，而有些能够继续妊娠直至足月分娩。这样的后果更为严重影响患病的个体以及整个家庭的幸福。最常见的是唐氏综合征，也就是21三体。21三体也就是21号染色体多了一条，而有，所以叫三体。
除了21三体，临床能妊娠到足月出生的还有13三体和18三体。分别是13、18号染色体多一条。
孕妇血液中某些生化指标的值和染色体异常的疾病有一定的关系，这些生化指标包括：绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎球蛋白（AFP）、PAPPA-a(妊娠性血浆蛋白a)，雌三醇（E3）。因此结合孕妇的年龄、孕周、体重、以及这些项目的数值，综合评估出胎儿患有染色体异常的风险值，就是我们常说的唐氏筛查。这个筛查项目不仅仅针对唐氏综合征（21三体综合征）一个染色体异常，还包括18三体综合征以及性神经管畸形。过去这些项目常在14～18周进行筛查，近年来，联合超声测量NT，进行孕早期（11+0～13+6周）的筛查，俗称早期唐氏筛查。妊娠中期14+0～17+6周只能进行生化的筛查，叫做中唐。
早唐或者中唐这是通过生化的方法筛查，其准确率比较低，大约70%，有一部分是假阳性，也就是唐氏高风险但羊水穿刺却发现胎儿染色体是正常的，也有一部分是假阴性，也就是说唐氏筛查低风险，但出生后被确诊唐氏综合征。
因此不能依据唐氏筛查高风险就做出放弃胎儿的决策，必须经过羊水穿刺直接进行胎儿的染色体核型分析确定诊断才能做出决策。羊水穿刺胎儿染色体核型分析是诊断胎儿染色体的金标准。
现在有了准确率更高，接近羊水穿刺的无创伤的监测方法，就是无创DNA，抽取母亲的外周血，通过高通量基因测序方法测定胎儿的染色质。准确率高达99%，不需要羊水穿刺，不会引起胎儿的流产，而且怀孕12周就能进行检测。因此大家尽可能选择无创DNA。
推荐：