四川：青光眼致病基因首次确定 降低患病风险可基因检测
3月26日，中国科学院四川医学研究医院暨第一届第二次理事会、学术委员会会议在四川省人民医院召开，会议汇报了2014年中国科学院四川医学研究医院最新研究及进展。四川新闻网记者从会上获悉，该院研究人员首次确定了开角型青光眼致病风险基因，此外，基于临床的基因检测技术方法已建立，意味着人们今后可通过基因检测提早发现相应疾病的致病风险，从而做到早发现早干预。3月26日，中国科学院四川医学研究医院暨第一届第二次理事会、学术委员会会议在四川省人民医院召开，会议汇报了2014年中国科学院四川医学研究医院最新研究及进展。四川新闻网记者从会上获悉，该院研究人员首次确定了开角型青光眼致病风险基因，此外，基于临床的基因检测技术方法已建立，意味着人们今后可通过基因检测提早发现相应疾病的致病风险，从而做到早发现早干预。
中国科学院四川医学研究医院由中国科学院与四川省人民合作共建,并挂牌于四川省人民医院。该院研究人员为寻找中国汉族人群主要开角型青光眼致病基因，采用全基因组关联分析（GWAS）的方法，发现了7个与之发病相关的基因。采用相同的方法，研究人员在中国汉族人群中系统搜索了伏格特小柳原田综合征新易感位点，确定了3个致病基因。
“通过基因检测能够发现身体是否存在致病基因，实现早期发现、早期干预的作用，并做风险评估，这就是研究的意义所在。”四川省人类疾病基因研究重点实验室研究员朱献军说，2013年，好莱坞著名女影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，发现体内携带一种缺陷基因，其患乳腺癌风险远高于，为降低癌症风险，她接受了双侧乳腺切除手术，这让基因检测瞬间成为热门话题。如今，医学研究不断进步，基因体检正在慢慢走入人们的生活。
目前，中国科学院四川医学研究医院已建立了基于核酶的疾病体外诊断技术平台。其中，首次建立了针对中国人老年性黄斑变性相关基因检测方法，并建立视网膜疾病早期基因检测技术方法。据了解，四川省人民医院目前可做20多种基因测试，测试病种以眼科为重点，其他包括部分皮肤科和神经内科等。“每年大概有2000以上的基因测试量，以地中海贫血这类产前诊断为主。”四川省人类疾病基因研究重点实验室副主任医师杨季云，选择基因诊断仍需谨慎，在决定接受诊断前要有自身的诊断病种的倾向，并愿意承担诊断结果带来的风险。
作为中科院合作共建的第三个医院研究院，中国科学院副院长张亚平表示，四川医学研究医院在基因组学方面的研究，将推动“精准医疗”的发展。
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