世界唐氏综合征日｜别怕羊水穿刺高危准妈妈须做确诊性检查
3月21日，是一个很不一般的日子。今天不仅是“世界睡眠日”、“国际森林日”、“世界诗歌日”、“世界儿歌日”、“国际消除种族歧视日”，还是“世界唐氏综合征日”。
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。
每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行不同形式的交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，并呼吁以正确观点看待唐氏综合征患者。
复旦大学附属妇产科医院新生儿科主任医师汪吉梅指出，唐氏综合症是随机发生的，目前尚无有效的治疗方法，康复训练成为这些的主要手段。而对于孕产妇，产前检查不容忽视。
唐氏综合症，即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。正的细胞中有46个染色体，而唐氏的婴儿则有47个。
这些婴儿都会有不同程度的智力迟钝但大多性情乐观；他们有明显的特征，出生时即可发觉此病。婴儿面部圆扁，眼裂小，眼距宽，鼻梁低，头颈后部扁平。抱婴儿时，会发觉其身体特别软弱松弛。小指较短，掌中只有一条横纹。唐氏儿不仅会出现智力迟钝、身体发育缓慢的情况，还可能同时有先天性的心脏及其他器宫的缺陷。
怀有唐氏综合征胎儿的孕妇早期可出现先兆流产、胎死宫内，分娩时可能发生新生儿窒息或死亡，在婴儿期易因先天性心脏病患肺炎死亡；30%～40%的唐氏综合征孩子会伴发心脏畸形。同时，这些孩子更容易患听力障碍、白血病等其他疾病；如果成活，在智力方面会出现中度或重度低下（智商50）。大约50%的唐氏综合征会伴有严重畸型，但另50%的患儿可以没有畸形表现，仅仅表现为出生后智力低下，所以常规产检极易漏检。
汪吉梅医生指出，每一次怀孕胚胎都有发生染色体异常的可能，其中就包括21三体，而且该病的发生率还相对偏高，新生儿发病率大约在1/700。它的发生具有偶然性、随机性，可以没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。目前尚无有效的治疗方法，康复训练成为这些的主要手段。
“唐宝宝很容易出现甲状腺功能异常、免疫力低下、脏器畸形，家长还是应该安排唐宝宝做相关检查，做到预防和治疗相关疾病。而对于智力比较低下的孩子，家长可以安排唐宝宝接触一些运动、语言、认知训练的课程。通过康复训练，这些“唐宝宝”能够渐渐适应社会生活，但他们仍是一群不为人所了解的孩子，只有社会接受和包容，才能真正提高“唐宝宝”和参与社会生活的能力。” 汪吉梅医生说。
“在我们医院，接诊的大多数唐宝宝还是因为妈妈没有进行正规产检，还有一些高危妈妈有做羊水穿刺指征而做羊水穿刺等诊断性检查的，对于孕产妇来说，产前的筛查，以及高危人群的确诊性检查非常必要。”汪吉梅医生说。
唐氏筛查，作为产前血清学筛查，就是在特定的孕周，抽取孕妇静脉血，检测特定生化指标，再联合B超影像学结果，结合孕妇年龄、体重、采血日孕周等基本信息，评估出罹患上述三种先天性疾病的风险概率。
早期唐氏筛查（简称“早唐”）在怀孕第10～13+6周时开展，首先通过B超测量胎儿的颈部透明带厚度（早孕期NT筛查），然后检测母体血清中血浆蛋白A和绒毛膜促性腺激素等生化指标，来估算风险。
中期唐氏筛查（简称“中唐”）在孕第14～21周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出患病风险。
不过，汪吉梅医生指出，高风险结果并不代表胎儿一定是唐氏儿，只是胎儿的患病风险比人群的患病风险高，在所有的高风险结果中，只有1/50到1/70的胎儿是真正的患儿。所以筛查阳性严格意义上是指筛查结果高风险，产前诊断阳性才是真正的患病，高风险人群进行羊水细胞检查，俗称“羊水穿刺”等确诊性检查。
同时，筛查阴性严格意义上是指筛查结果低风险，也就是说胎儿患唐氏综合征的可能性低，暂时不需要做进一步确诊检查，但是从胎儿医学角度，仍然孕妇在20-26周做详细的超声波检查，排查胎儿畸形。
另外，很多妈妈觉得早唐检测结果低风险，就没必要做中唐了。汪吉梅医生指出，即使早唐提示低风险，通常妇产科医生仍会做一次中唐检测。因为唐氏筛查是一类评估患病风险的筛查试验，而非确诊试验。
同时，受目前医学技术的局限，还存在约30%的假阴性率，即约有30%患有唐氏综合征、爱德华综合征或神经管缺陷的胎儿不能被筛查出来。在不产科医生的临床工作中，多多少少会碰到几例早唐低风险、中唐高风险，最终确诊为唐氏综合症或神经管畸形的病例。所以，同时进行早唐和中唐才能降低漏诊率。
“现在，能够对唐氏综合症进行确诊的诊断方式有：毛膜取样、羊水穿刺、脐血穿刺，有妈妈会纠结于是做以上的有创性检查还是进行无创DNA检查，需要指出的是，羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。”汪吉梅医生说。
相对而言，无创DNA检查的检测范围要小很多，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。“希望大家能够选择合适自己的产前检查方法，避免跟风和。”汪吉梅医生说。
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