无创DNA产前筛查 妈妈5毫升血可筛查唐宝宝产前诊断
市妇幼保健院获准开展无创DNA产前筛查
只需妈妈5毫升血，就可筛查“唐”宝宝
中国常州网讯 手臂上抽5毫升静脉血，2周左右就可以较准确地知道胎宝宝有没有患上包括唐氏综合征在内的常见染色体异常，这项技术叫“无创DNA产前筛查”。记者昨天了解到，作为我市唯一一家获国家卫计委准入资质的临床试点单位，市妇幼保健院4月起正式开展该项目，目前已有100多名准妈妈接受筛查。
据统计，在我国每年约2000万的新生儿中，先天性致愚缺陷儿占4-6%。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是21-三体综合征(又称“唐氏综合征”)。而产前筛查和产前诊断是降低出生缺陷率、实现优生优育最为重要的手段。
市妇幼保健院实验室副主任虞斌介绍，目前国内外最常用的产前诊断模式是孕中期母血清筛查（即唐筛）、高风险孕妇进行后续的羊水产前诊断。然而，羊水细胞学检查是一种有创的检查，对孕妇身体条件有一定要求，很多孕妇也不愿接受这项检查。
无创DNA是近年来才开始在临床试用的一种产前筛查项目，学名叫“高通量基因测序产前筛查”，指在孕12-26周期间抽取几毫升孕妇的外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。一般两周左右就能出报告。
与唐筛相比，无创DNA检出率更高，对最常见的出生缺陷准确率可达95%以上。但也有缺点，目前只能筛查21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）这3种染色体异常疾病。而且，成本高，检测一次需花费2000元左右。
无创DNA适合哪些人群？虞斌介绍，适用人群包括三大类：
一是血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体、高风险及临界风险的孕妇；
二是有介入性产前诊断禁忌证者，比如先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等；
三是就诊时，患者为孕20周+6天以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。（李凯 钱丽 徐丹 周茜）