产前诊断产前筛查新技术无创基因检测筛出高风险孕妇
内容提要：从市妇女儿童保健中心获悉，本市通过引入基因检测进行DNA测序的方式发现先天缺陷风险，提早采取预防控制措施，目前已形成“早期筛查—及时诊断—适时干预—结局追访”的产前筛查群体管理工作模式，在阳性筛出率的前提下达到了人群全覆盖。
天津北方网讯：从市妇女儿童保健中心获悉，本市通过引入基因检测进行DNA测序的方式发现先天缺陷风险，提早采取预防控制措施，目前已形成“早期筛查—及时诊断—适时干预—结局追访”的产前筛查群体管理工作模式，在阳性筛出率的前提下达到了人群全覆盖。
产前筛查是预防出身缺陷的重要手段，在妊娠中期筛查出可疑怀有先天缺陷儿的孕妇，如经诊断胎儿确实有先天缺陷，可以及早终止妊娠，避免先天缺陷儿的出生，减少家庭和社会的负担。2014年，本市完成13873例无创基因检测，筛查出89例高风险孕妇，其中21-三体综合征64例，18-三体综合征17例，阳性追访率达到100%。
目前，产前筛查主要筛查21-三体综合征和神经管缺陷这两种发病率较高的先天缺陷。之前常用的产前筛查方法是血清学筛查又称“唐氏筛查”，主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形三种疾病，但准确率仅为60—70%。但由于进一步确诊的羊水穿刺属于有创检查，手术存在流产或伤口感染等风险，很多高风险孕妇出于等综合因素不愿进行产前诊断，导致筛出的高风险人群产前诊断比例较低。
为了提升本市产前筛查技术水平，市卫生计生委启动了“胎儿染色体非整倍体无创基因检测”即基因测序方法进行产前筛查。孕妇在进行产前筛查后，根据筛查结果和医嘱抽取静脉血液，提取出来自母体和胎儿的DNA片段进行基因测序，并将测序结果进行生物信息分析得出相关结果。这种基因检测的检出率达到99.9%、准确率达到99.7%，不仅简便而且也不存在任何风险，更易于被孕妇接受。