国内产前诊断技术的现状与未来发展by教授专访
编者按：随着我国生育政策的调整，新生儿数量逐年提高，其疾病发生率也随之增加。产前诊断技术对于降低患病胎儿的出生率、提高胎儿的出生质量有重要意义。借助此次“产前筛查与诊断技术培训班”，中国妇产科在线非常荣幸的采访到了新疆维吾尔自治区妇幼保健院大产科主任教授，就国内产前诊断技术的现状与未来的发展给予解读。
教授简介：硕士，主任医师。新疆维吾尔自治区妇幼保健院（乌鲁木齐市妇幼保健院）大产科主任兼产前诊断中心主任、新生儿疾病筛查中心主任，新疆围产医学会常委。
中国妇产科在线：刘教授您好，很高兴在这次会议中采访到您。您是新疆维吾尔自治区妇幼保健院（乌鲁木齐市妇幼保健院）产科主任，请您谈一下目前产前诊断技术在新疆维吾尔自治区的应用现状如何。
刘教授：新疆的出生缺陷发生率在全国范围内是比较高的，同时新疆的产前筛查与诊断起步较晚、覆盖率低，如在内地非常普及的中孕期的唐氏筛查，在新疆很多地区并未开展，即使开展较好的地区其普及率也仅为50%。我们为此做了很多工作，但因较多客观问题所以收获不大。首先，新疆地域广阔、交通不发达、少数民族语言不通等问题导致相关工作开展不顺利；其次，大众和医务工作者对产前筛查及诊断的认知均较内地落后。
作为新疆开展产前诊断较早的中心，为了落实妇幼保健工作，我们正在积极推进产前筛查工作。
中国妇产科在线：我国为出生缺陷的高发国，先天性致愚缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，约占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一，由此给社会和家庭造成了严重的经济负担。请您谈一下产前诊断技术在围产医学领域的必要性。
刘教授：随着经济发展，传染性疾病等疾病的发病率逐渐下降，这反而凸显出生缺陷的高发生率。有数据统计，婴儿死亡率下降到40‰以下时，出生缺陷就成为围产儿死亡的首要原因。
首先，我国取消强制婚检，造成出生缺陷筛查第一道关口的缺失，因而一级预防方面只有孕前检查，但很多地方的孕前检查开展并不完善，使得出生缺陷问题都积聚在二级预防。所以目前在我国产前筛查及诊断是降低出生缺陷的重中之重。
中国妇产科在线：产前筛查及诊断新技术——无创DNA产前检测（NIPT）应用于临床，您作为本领域临床经验丰富的专家，请您谈谈无创DNA产前检测（NIPT）的应用能为传统检测方法提供哪些有益的补充？
刘教授：目前无创DNA产前检测仍是一项筛查技术，但是我们期待随着各项技术突飞猛进的发展，该技术最终有望成为一种诊断手段。
中国妇产科在线：产前筛查诊断技术的发展是与经济的发展密切相关的，那么对于经济欠发达的地区，我们该如何推进产前筛查诊断技术的发展呢？
刘教授：产前筛查诊断因为同时有很多不同的技术平台，所以费用成本效益、检出率、灵敏度等都有不同，我们的做法是根据就诊者的实际情况，对其知情告知，分析不同技术的费用、检出率、灵敏度以及后续的检查处理，由患者自行选择。作为妇幼保健工作者，我们做了很多工作，如通过或社区宣讲，期望和相关社会团体及广大了解并关注这方面工作；另外，很多项目需要我们到当地指导或是驻县，所以我院保健部常到各个地州县进行培训宣讲，平均1-2周会有一次，利用这个机会对当地的医务工作者及育龄期妇女进行产前筛查诊断宣传，这种方式取得了很好的效果，当地人民对这方面的知识需求度常高的；此外，我们还与一些当地医院签订了相关的转诊协议，促进了产前筛查诊断的进展。
中国妇产科在线：非常感谢刘教授的耐心解答，谢谢您！
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