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应用国际尖端产前诊断技术检测出异常病例

　　济南市妇幼保健院成功将基因芯片（SNP array）技术运用于临床。该院产前诊断中心新近通过SNP array基因芯片检测出两个异常病例。一例自然流产，通过绒毛检测胚胎为18-三体综合征，为一种染色体遗传病；另一例B超显示胎儿多发畸形：鼻发育不良、心脏畸形、消化道畸形、胸腔积水，取引产胎儿组织经芯片为22号染色体长臂部分基因重复。这样，这两位患者将有幸在下次妊娠中利用该项技术行产前诊断，可避免上述出生缺陷的发生。

　　基于SNP array（单核苷酸多态性微阵列技术）的染色体微阵列分析（CMV）,将待测样本DNA与一整套正常基因组对照资料进行对比即可获得诊断结果。CMA对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型分析方法相同，并具有更高的分辨率和性，能发现额外的、有临床意义的基因组。该项技术目前为产前诊断专业领域国际尖端技术。

　　目前该院开展的SNP array技术的适应症为：

　　1.儿童发育异常，如：智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、孤独症样临床表现，排除染色体病、代谢病和脆性X综合征之后的全基因组CNV检测。

　　2.对自然流产、胎死宫内、新生儿死亡等妊娠产物的遗传学检测。

　　3.对产前诊断中核型分析结果异常，但无法确认羊水细胞染色体异常片段的来源和性质的进行DNA水平的更精细分析。

　　4.对产前超声检查胎儿形态学异常而染色体核型分析结果正常的胎儿进一步行遗传学检测。 （罗颖）

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