济南市妇幼保健院应用国际尖端产前诊断技术检测出异常病例-
作者：小编 来源： 日期：2015-4-13 12:57:32 人气：
济南市妇幼保健院成功将基因芯片（SNP array）技术运用于临床。该院产前诊断中心新近通过SNP array 基因芯片检测出两个异常病例。一例自然流产，通过绒毛检测胚胎为18-三体综合征，为一种染色体遗传病；另一例B超显示胎儿多发畸形：鼻发育不良、心脏畸形、消化道畸形、胸腔积水，取引产胎儿组织经芯片为22号染色体长臂部分基因重复。这样，这两位患者将有幸在下次妊娠中利用该项技术行产前诊断可避免上述出生缺陷的发生 。
大众网讯（记者徐玲通讯员罗颖）济南市妇幼保健院成功将基因芯片（SNParray）技术运用于临床。该院产前诊断中心新近通过SNParray基因芯片检测出两个异常病例。一例自然流产，通过绒毛检测胚胎为18-三体综合征，为一种染色体遗传病；另一例B超显示胎儿多发畸形：鼻发育不良、心脏畸形、消化道畸形、胸腔积水，取引产胎儿组织经芯片为22号染色体长臂部分基因重复。这样，这两位患者将有幸在下次妊娠中利用该项技术行产前诊断可避免上述出生缺陷的发生。
基于SNParray（单核苷酸多态性微阵列技术）的染色体微阵列分析（CMV）,将待测样本与一整套正常基因组对照资料进行对比即可获得诊断结果。CMA对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型分析方法相同，并具有更高的分辨率和性，能发现额外的、有临床意义的基因组。该项技术目前为产前诊断专业领域国际尖端技术。
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