产前诊断青岛引入产前基因检测 唐氏患儿检出率超95%
1月28日，城市信报/信网记者从市妇儿医院获悉，普通产前检测唐筛几率为70%，去年青岛共检出40多例唐氏患儿，漏诊的也不在少数。近日，市妇儿童医院成功获批成为青岛市唯一一家获准开展“无创产前检测”医疗机构，检出率提高至95%以上。预计2月2日起该院将开展“无创产前检测”技术，市民可去医院预约。
青岛市妇儿医院遗传科主任俞冬熠介绍，2014年，青岛市共有99000多名孕妇接受了产前筛查，占到了所有孕妇的90%以上，4.8%的孕妇被诊断为高风险孕妇，共检出了40多例唐氏综合征患儿。“目前的孕妇产前筛查要先进行唐氏综合征筛查，被诊断为高风险的孕妇要做羊水穿刺进行最终诊断。”俞冬熠说，风险率高于1/270的为高风险孕妇，低于1/1000的为低风险孕妇。风险率在1/1000到1/270的孕妇占全部的孕妇15%，这部分人最容易出现漏诊。光去年在临界风险之内应做羊水穿刺但没做的就漏诊了10多例。
“羊水穿刺是产前诊断的‘金标准’，但羊水穿刺本身就是高风险手术，风险几率在1/500到1/1000。”俞冬熠说，羊水穿刺做不好会引起流产和宫内感染，因此有的高风险孕妇担心有风险就不做羊水穿刺，尤其是那些年轻的妈妈总以为自己问题不大而不幸生下了不健康的孩子，仅去年风险几率为1/800的唐氏患儿就漏检了2例。
近日 ，青岛市妇女儿童医院成功获批成为首批开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点单位，为青岛市唯一一家获准开展此项技术的医疗机构，全共有10家。
俞冬熠介绍，无创产前检测技术，检测前只需抽取10毫升静脉血，将测序结果进行分析，就可从中得到胎儿的遗传信息。“基因检测可以发现的胎儿染色体异常疾病有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。”俞冬熠说，21三体综合征即俗称的唐氏综合征，生下来的孩子有智力落后和发育障碍，发病率为1/700到1/800；18三体综合征俗称爱德华综合征，患儿发育延迟，近年来检出人数增多,去年仅青岛市就检出20例；13体综合征也叫帕陶综合征，患儿合并多发畸形，容易胎死宫内，患儿出生后不久就夭折。
俞冬熠称，基因检测最佳检测时间是怀孕12周到第22周零六天之间。适用的孕妇主要是血清学筛查、影像学检查显示染色体异常的孕妇，或者筛查时已超过二十周零六天这一筛查最佳时间的孕妇。
有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；孕周
100千克）孕妇；通过体外受精-胚胎移植（以下简称IVF-ET）方式受孕的孕妇；双胎妊娠的孕妇；合并恶性肿瘤的孕妇。
不适用人群包括：染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的；胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的；各种基因病的高风险人群。
记者还从青岛市妇儿医院获悉，该院将于2月2日开展“无创产前检测”，每次2000元左右，届时市民到遗传科门诊就诊即可，即日起可接受预约，做了检查后15个工作日之内出结果。 城市信报/信网记者 王鑫鑫
（来源：半岛网-城市信报） [编辑: 张珍珍]