202医院成为首批无创产前诊断临床试点单位
减少出生缺陷产前检查至关重要
资料显示，我国是出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，出生缺陷约占出生人口总数的4%-6%。染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，在中国，每60例新生儿中就有1例发生染色体异常。
解放军第202医院优生优育实验室主任，遗传学会常务委员华介绍，“唐氏综合征”是人类最常见的一种染色体疾病。“唐氏综合征是一种偶发性疾病，任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，都有可能生出‘唐氏儿’。”华说。
由于唐氏患儿先天愚型，智力严重低下，并且携带多系统并发症，终生无愈，生活完全不能自理，需要家人的长期照顾，给家庭带来沉重的和经济负担。因此，目前几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。
传统筛查实存风险无创产前检测准确安全
李女士家住沈阳周边某市，在她怀孕18周的时候，当地医院为其做唐氏筛查检查时结果显示为高危，李女士进行羊水穿刺，以便进一步做产前诊断。李女士当时特别恐慌，因为听别人说羊水穿刺可能会发生感染，导致流产，十分。但又担心自己生出畸形儿，情绪因此极度抑郁。后来，李女士在解放军第202医院进行了无创产前检测，结果显示为阴性，胎儿一切正常，李女士和家人才松了一口气。
华主任介绍，一些染色体疾病让很多孕妇和家人无所适从，担心生出有缺陷的宝宝。而孕期的唐筛并不能完全确定相应的疾病，并且羊水穿刺为有创检查，存在着一定的风险。
无创产前检测是相对传统的有创产前诊断技术而言的，传统的产前诊断技术如绒毛膜取样、羊水穿刺、脐静脉血穿刺等都需要采集绒毛膜、羊水或脐血，因而是侵入性的，有一定的流产和感染风险。而无创产前检测技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征，无流产、无感染风险，非常适合有习惯性流产病史，或是通过辅助生殖等技术怀孕的“珍贵儿”孕妇。
202医院产前诊断中心无创检测技术让孕妇
近日，国家卫计委审批通过了全国109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点工作。
解放军第202医院是内获批的两所医院之一，也是省内唯一一家获批的军队医院。
202医院优生优育实验室主任华介绍，医院优生优育研究所始建于1985年，后经卫生部批准为“全军计划生育优生优育技术研究所”，现由全军妇产科中心、产科疾病中心、军区儿科中心、男科和军区生殖医学重点实验室、产前诊断中心、男性生殖重点实验室等组成。
据介绍，优生优育实验室目前采用的技术平台为“Proton”二代高通量测序平台，中心工作人员已经完全掌握了高通量测序操作及数据分析等核心技术，可以严格把控整个实验过程中各个环节的质量控制，而非大多数开展无创产前筛查单位所采用的收集孕妇血液标本送第三方公司检测的模式，更为安全可靠。
华说，无创产前检测技术经过大量的实践检验，针对唐氏儿的检测准确性达到99.9%以上。既避免了唐氏儿的出生，又免去了许多不需要羊水穿刺的孕妇进行羊水穿刺，对孕妇做到了“无创”，规避了胎儿流产的风险，减轻了孕妇及家属的焦虑感。该技术的应用，对我国出生缺陷的防控具有重大意义。
华表示，实验室今后仍将在提高技术水平上花功夫、下力气，严格把控检测的准确率，让无创产前检测技术帮助每一个家庭迎来健康的新生命。
专家咨询电话：
记者 张珑
3、凡本网注明“来源：X（非北国网）”的作品，均转载自其它，转载目的在于传递更多信息，并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。本网转载其他之，意在为提供免费服务。如版权单位或个人不想在本网发布，可与本网联系，本网视情况可立即将其撤除。