女性假肥大型肌营养不良症的产前诊断2015-1-30
摘要：女性假肥大型肌营养不良症的产前诊断，假肥大型肌营养不良症是一种率非常高遗传性疾病，以目前的医疗手段还不能彻底根治，但是我们可以采取有效的预防方法来避免疾病的发生，准确的产前检查是减少患儿出
女性假肥大型肌营养不良症的产前诊断，假肥大型肌营养不良症是一种率非常高遗传性疾病，以目前的医疗手段还不能彻底根治，但是我们可以采取有效的预防方法来避免疾病的发生，准确的产前检查是减少患儿出生的重要手段。具体内容由本院专家为您详细介绍。
女性假肥大型肌营养不良症的产前诊断：
近年来,假肥大型肌营养不良症的产前诊断已逐步由生物学方法取代了以往对胎儿血进行CK测定。
在妊娠早期或中期取绒毛膜绒毛细胞或羊水细胞,通过检测性别决定基因确定患儿性别之后,进一步行抗肌萎缩蛋白基因分析。
(1)若已知一家系抗肌萎缩蛋白基因的突变方式,则可对胎儿进行基因检测,其中多重引物PCR是目前用于缺失型DMD诊断的最简便有效方法,但该方法不能进行重复突变的检测以及携带者的筛选,而MLPA可高效简便的检测缺失或重复突变,并可鉴定携带者。此外,Southern杂交、RT-PCR、单链构象多态性-聚合酶链反应、荧光原位杂交等方法也可用于检测重复型或缺失型突变,上述方法相对复杂且耗时。对于点突变者,可采用变性高效液相色谱、聚合酶链反应-性片段长度多态性、单链构象多态性-聚合酶链反应等方法检测。
(2)若突变方式未明确,则可进行STR-PCR连锁分析确定胎儿是否携带致病的X染色体。
鉴于女性携带者也有发病的,因此当产前诊断发现女性胎儿为携带者时,在条件许可时应对导致携带者发病的几种机制加以检测,以正确评估携带者发病的可能性。
女性假肥大型肌营养不良症的产前诊断，以上做了具体的介绍，专家提示：在做产前诊断时，一定要去专业正规的医院，以免引影响诊断的正确率。
肌营养不良症治疗新突破——中医激活Utrophin蛋白代偿疗法
疗法通过上调内源性的皮质激素（GCS）分泌水平，增加皮质激素受体（G-R）的性和数量，使皮质激素进入细胞膜后与细胞内的皮质激素受体及细胞核性DNA位点相结合，启动基因，修复了患者肌细胞膜的形态结构、肌膜通透性及转运功能。加强局部肌肉细胞的新陈代谢，更替了缺乏抗肌萎缩蛋白时形成的异常肌管及肌细胞，避免性的炎症使肌肉细胞死亡，从而现有的肌肉纤维。恢复肌肉的正常强度、结构与功能，加速疾病的康复，从而达到治疗的目的。
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