叫停近一年的无创产前基因检测将重启2015年1月22日星期四
曾被卫生部叫停的无创产前基因检测即将重启。上周五，国家卫计委妇幼司发布了首批无创产前基因检测试点单位名单，浙江省内共有5家试点单位获批，其中包括浙江大学医学院附属妇产科医院和杭州市妇产科医院。昨天，记者从浙江省妇保获悉，从2月2日开始，孕妇就能做这个检测项目。
无创基因产前检测曾被叫停
无创产前基因检测名字听上去有些拗口，但它在准妈妈中的知名度颇高。按照，孕妇在孕15周-20周需要做一次血清学筛查，来筛查胎儿发生唐氏儿的风险，这个检查也被简称为“唐氏筛查”。如果“唐氏筛查”显示高危，孕妇就要进一步做羊水穿刺来明确。但羊水穿刺需要医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过孕妇肚子，到羊膜腔内抽取20毫升至30毫升的羊水。但这个检查有侵入性，还有造成流产的风险，尽管这个风险极少。
所以，有些准妈妈会选择无创产前基因检测。这种检测只要采集5毫升-10毫升孕妇静脉血，从中提取源于血浆的胎儿游离DNA，利用测序仪和试剂盒进行测序和分析，即可得出胎儿发生21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。
“一般13、18、21三体异常，占整个染色体异常的90%左右，无创基因产前检测对此检出率高，是一种较好的筛查手段。”杭州市妇产科医院（杭州市妇幼保健院）产前诊断（筛查）中心主任梅瑾介绍。
浙江省妇保2011年底开始开展这一项目，到叫停之前，已经完成15000多例。
考虑到基因测序涉及伦理、隐私、生物安全以及技术管理、价格、质量监管等一系列问题，2014年2月9日，国家食品药品监管总局办公厅与国家卫生计生委办公厅发布了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，叫停了无创产前基因检测。
三类人群适合做无创产前基因检测
经过近一年的重新审批、申请，这一检测项目将再次重新。日前，包括浙江省妇保在内的多家医院获批成为试点单位，被允许开展这一检测项目。
和试点通知一同下发的还有相关的筛查和诊断技术规范。浙江省产前诊断中心挂靠在浙江省妇保，该中心副主任吕时铭教授是全国产前诊断技术专家组，他也参与了这个规范的制定。
昨天，吕时铭教授介绍，并不是所有孕妇都适合做无创产前基因检测，规范明确，它的适用人群主要有三类
（1）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即唐氏综合征风险值小于1/270且大于等于1/1000，18三体及13三体综合征的风险值小于1/350且大于等于1/1000）的孕妇；
（2）有介入性产前诊断禁忌征者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等），这类人适合做羊水穿刺；
（3）就诊时处于较大孕周（孕20+6周以上），错过血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
无创产前基因检测的检测时间为12+0-26+6周，但最佳检测时间为12+0-22+6周。