产前诊断产前通过基因检测比对可筛查出20余种罕见病
今年8岁的天天（化名），和同龄的小朋友一样，都在正常上学。如果不说的话，根本没人知道天天是苯丙酮尿症的患儿。目前，有些罕见病依然求助无门，但更多非性罕见病，却可以通过早期的治疗和介入，把对孩子的降到最低。对于那些有过异常生育史的家庭，在有先症者的前提下，省一院遗传诊断中心可以通过基因诊断，筛查出20余种罕见病。
医生困惑：新生儿查出罕见病 很多家长不信
目前，省一院遗传诊断中心有50多个孩子一直在进行随访治疗，他们和天天一样都患有苯丙酮尿症。据悉，该中心从1998年起就开始探索罕见病的诊断和治疗模式，对于氨基酸或者脂肪代谢方面的异常，都有随访治疗的病例。从2006年开始系统开展对苯丙酮尿症的诊治后，部分孩子智力测试达到100多分，和正水平相当。
如果说，保障孩子健康的第一道防线是孕前优生优育咨询，第二道防线是孕期检查的话，那么新生儿疾病筛查就是第三道防线了。目前，除了可免费筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺机能减低症之外，还可选择性进行G6PD缺乏症（蚕豆病）和先天肾上腺皮质增生症的筛查，费用只需38元。
在新生儿疾病筛查中，如果筛查出异常，医院都会电话通知家长带孩子到医院复查，进行治疗，因为对于这些孩子来说，治疗得越早，愈后效果就越好，如果治疗晚了，会对神经系统造成不可逆的损害。然而，让省一院遗传诊断中心副主任医师陈红感到困惑的是，新生儿没有发病就被确诊，让不少家长难以接受，有的家长甚至觉得医生是在孩子，“经常会有人打电话或发短信过来”。陈红希望罕见病的治疗方式得到改善，让更多非性罕见病的孩子得到及时有效的治疗。
专家解读：非性罕见病 很多都是可控的
省一院儿科主任、著名儿科专家李利介绍，罕见病主要有三大类，一类是和先天性遗传代谢有关的疾病，如苯丙酮尿症；一类是神经发育异常的疾病，如结节性硬化症；还有一类是染色体异常的疾病。尽管目前不可能筛查出所有的罕见病，但很多是产前可以筛查的，有些是新生儿时期可以筛查的，还有一些发现得早的话，也是可以控制的。
“有些罕见病与先天遗传有关系，但并不意味着每个带有遗传基因的人都会发病。”李利说，有的罕见病可以通过治疗和康复手段，达到正常水平，对于一些会发生的罕见病，如果提前规划介入，也可以把影响降到最低。
据了解，罕见病中，一半的病人在新生儿或早期就会有一定症状，所以家长应该做产前检查，尽可能把能筛查的病都筛查出来，尤其是家里有遗传病史或者已经生过患病孩子的家庭，更应该注重孕前的咨询检查和产前筛查，以便在必要时可尽早终止妊娠。
预防：
有异常生育史的
尤其应做婚检产检
据统计，省一院遗传诊断中心产前诊断的筛查量在10万例以上，今年到目前为止，筛查出严重出生缺陷并由病人选择终止妊娠的数量已达200余例。遗憾的是，孕前检测和筛查目前还不被大众所接受，每年仅大约接诊1万多例患者，且大多集中在大学教师群体或者已经出现过生育异常的家庭。
“没有婚检是很的，因为夫妻双方有些病史对方其实不知道。”省一院遗传诊断中心副主任医师苏洁，所有的育龄妇女都应做优生检测，如果没有不良生育史、没有特殊家族病史的，只需要做包括甲状腺功能、弓形虫、地中海贫血筛查等常规检测，如果有异常生育史或家族病史，就需要做特殊性的基因诊断。
据悉，省一院遗传诊断中心已经开展了20余种单基因罕见病的产前诊断。但需要注意的是，很多单基因病的症状，首先要有明确指征，还需要有先症者，如果没有先症者，就不好进行基因比对。所以有异常生育史或者家族病史的病人，留下血样或者尿样，为下一胎产前检测提供诊断依据。
对于一些严重的罕见病，超声也是提供诊断的一个重要依据。比如严重的先心病和身体结构畸形，可以先从一些细微的迹象推测出胎儿出生后发病的风险，再进行进一步的遗传咨询和诊断。不过，这些诊断需要在28周之前完成，不属于性疾病和重大出生缺陷，是不允许终止妊娠的。
目前，省一院遗传诊断中心正在申报云南省罕见病诊断治疗中心，希望通过更为先进的技术手段在产前检测出更多的罕见病，让一些非性的罕见病患者得到更为专业的治疗。（记者 孙琴霞）
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