中国遗传咨询标准专家共识指南
2017年2月18日，中国遗传学会遗传咨询分会在苏州独墅湖畔成功召开了2017年年会，进行对2016年的工作总结和对2017年的工作规划与展望，旨在进一步推动中国遗传咨询的专业化和职业化。中国遗传学会遗传咨询分会联合多位遗传咨询专家在会上形成了《中国遗传咨询标准专家共识指南》和《ACMG遗传变异分类标准中文版专家共识指南》，同时为符合高级遗传咨询师标准的专家颁发了高级遗传咨询师证书。
开幕式由中南大学湘潭医院产前诊断中心主任邬玲仟主持。国家卫生计生委能力建设和继续教育中心杨爱平主任、国家卫生计生委能力建设和继续教育中心王永进处长、苏州工业园区科技和信息化局虞吉强副局长、中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、原中国遗传学会安锡培副秘书长等专家和领导出席了会议。
国家卫生计生委能力建设和继续教育中心杨爱平主任首先致辞，他强调在分级诊疗制度的建立过程中，遗传专科能力建设十分重要。2016年，中心和遗传咨询分会联手开展了遗传咨询专项能力建设，取得了不俗的成绩。他表示要共同把遗传咨询专科能力建设推向更加规范化的轨道，首先是建立遗传咨询培训体系的标准，其次是建立培训体系。最后，杨爱平主任希望中心和遗传咨询分会在2017年能够全力以赴把整个专科能力建设工作推向国家层面，把遗传咨询培训做得更好、更扎实、更权威、更有效，最终成为专科能力建设的品牌项目。
接着，苏州工业园区科技和信息化局虞吉强副局长发表致辞。虞局长首先对到场的各位专家表示了诚挚的欢迎，之后介绍了苏州工业园区近年来生物医药等新兴产业的发展情况。他表示将继续努力促进重大科技和项目在苏州的转移，推动苏州生物医疗相关产业的发展，大力促进遗传咨询在临床的推广。
贺林院士在致辞中分别用“忐忑颠簸”和“智慧博弈”来形容2016年和2017年。2016年是“辛苦、进步、幸福”的一年，2017年将是“信心、朝气、希望”的一年。贺院士把中国比作一头雄狮，现在已经苏醒了。但是如何健康地站起来，并且生育更多健康的狮宝宝？这就需要健康产业的努力来实现。那么什么是健康产业？怎样才能抓住要害的关键？答案就是遗传咨询。最后贺林院士提出了“China First 中国第一，China Health First 中国健康第一”的口号，对中国以及中国健康产业的发展寄予了厚望。
国家卫生计生委能力建设和继续教育中心杨爱平主任及中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士为9位符合高级遗传咨询师标准的专家颁发了高级遗传咨询师证书。他们皆是遗传咨询领域的翘楚，同时积极参加遗传咨询各项活动，为推动我国遗传咨询的发展做出了很大贡献。
为了加快推动中国遗传咨询发展，充分发挥专家的技术经验和优势，遗传咨询分会今年新增了14名委员，他们不仅专业知识过硬，而且学术卓越，对遗传咨询也给予了大力支持，经过委员会讨论决定，正式聘请他们为遗传咨询分会委员，加入遗传咨询大家庭。
贺林院士详细介绍了2016年中国遗传学会遗传咨询分会为推动我国遗传咨询的发展所做出的各项努力及取得的。中国遗传学会遗传咨询分会与国家卫生计生委能力建设和继续教育中心联手，共同实施了临床遗传咨询能力专项培训，2016年在全国陆续举办了四届遗传咨询师初级班和一届中级班，培养了一大批遗传咨询专业人士，为我国遗传咨询专业化和职业化奠定了良好的基础；并联合上海市妇幼保健中心举办了首届公益遗传咨询普及培训班，进一步加大了遗传咨询普及力度；在上海市妇幼保健中心举办的全球首次大型远程遗传咨询义诊活动，实现了知识最大化、距离最小化，充分整合了国际/国内专家资源；中国遗传学会遗传咨询分会还先后启动了中国新生儿、胚胎、先天性心脏病等一系列单靶标基因组计划，旨在分别解决各单项生命相关问题，有助于进一步推动我国遗传咨询的发展，降低出生缺陷率。
贺林院士还介绍了2017年的工作计划，指出将联合权威遗传咨询专家共同发布中国遗传咨询标准专家共识和ACMG遗传变异分类标准中文版，启动“今日遗传咨询”的编著，启动我国遗传咨询师的职业申请。同时，计划建立遗传咨询常规诊断平台，并争取一些医疗机构开始接受学会颁发的证书作为上岗依据，还将探讨运用互联网的平台操作模式进行解读交流和工作指导的可行性。
遗传咨询师是构建“健康中国”中难以替代的群体，没有遗传咨询师，降低出生缺陷、实现遗传病和肿瘤的预防、治疗与预后，都只能是纸上谈兵。然而，目前我国遗传咨询存在着无遗传咨询职业规范、无遗传咨询临床标准、群众认知不足、科育薄弱三大问题。为了进一步推动中国遗传咨询的标准化、正规化和职业化，中国遗传咨询学会遗传咨询分会根据中国特殊情况，联合遗传咨询领域内的中外知名专家学者，制定了《中国遗传咨询标准专家共识指南》。在本次会议上，与会专家就遗传咨询真正进入临床等问题展开了激烈的讨论，并提出了很多宝贵的。