华西二院率先在四川省开展无创DNA产前检测
四川大学华西第二医院引入贝瑞和康NextSeq CN500高通量测序平台，率先在全省开展无创DNA产前检测，这是四川省唯一一家能够自主进行无创DNA产前检测项目的医院临床单位。 四川大学华西第二医
四川大学华西第二医院引入贝瑞和康NextSeqCN500高通量测序平台，率先在全省开展无创DNA产前检测，这是四川省唯一一家能够自主进行无创DNA产前检测项目的医院临床单位。
四川大学华西第二医院产前诊断中心/四川省产前诊断中心在2012年就承担了卫生部《胎儿唐氏综合征无创性高精度产前筛查技术建立与实施》项目；2013年建成高通量基因测序平台；2014年在国家药物临床试验机构完成上千例无创DNA产前检测临床试验，并通过CFDA认证。同时，通过卫生部临检中心无创DNA产前检测室间质评；2015年成为卫计委首批高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位；并与贝瑞和康合作搭建基于NextSeqCN500平台的高通量基因测序实验室，在全省率先开展无创DNA产前检测临床项目。无论从建设规模、设备配置、人员构架还是技术标准，均达到了一流产前诊断实验室的要求，能完成整个从孕妇血液采集、DNA分离，到文库构建、测序、数据分析，所有环节均有专利技术保障准确性。
华西二院产前诊断中心副主任刘洪倩介绍，21、18和13三体综合征是最常见的可导致严重出生缺陷的染色体疾病，临床表现为先天性智力低下、生长发育迟缓、多器官畸形等。该病发生随孕妇年龄增高而升高，但大多数发病具有偶然性，也就是说，健康夫妇也会生下患儿。
“目前医疗水平无愈此类染色体疾病，以往只能通过血清学及B超进行产前筛查，检出高风险人群再通过羊膜腔穿刺等有创手术进行确诊，尽量降低这类疾病患儿的出生率。”刘主任称，现在出现一种全新的无创DNA产前检测技术，通过采集孕妇10毫升的外周血，利用新一代DNA测序技术检测评估胎儿染色体，准确性较以往要高。
无创DNA产前检测在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体疾病（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征），检测孕周为12+0到26+6周，最佳检测孕周为12+0到22+6周。孕周过小，可能出现母血中胎儿游离DNA浓度过低导致检测失败；孕周过大，则影响下面的产前诊断。
刘洪倩教授提醒，哪些人适合，哪些人不适合，不是孕妈妈们自己判定，如果孕妈妈们想做，又不知是否合适。请在工作时间段拨打华西第二医院产前诊断中心的电话进行咨询。医务人员经电话了解，初步判断可检测后，即会帮助孕妈妈电话里直接预约专家号，再由专家当面问诊，了解具体孕期情况。免除孕妇挂号、排队的烦恼。抽取的孕妇的外周血会直接送到华西二院产前诊断中心的高通量基因测序实验室，经过检测，15个工作日后可得出结果。
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