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关于3500种遗传病基因检测到底适合哪些人群做检测？

　　1、相关基因进行深度覆盖，对遗传病进行精准的检测，寻找疑似单基因病患者的致病原因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案。

　　比如：外周血、流产组织、绒毛、羊水、脐带血......详细的样本要求请到医疗咨询了解。医务通提醒：尽量收集先证者、父母以及其他直系亲属（患者和非患者）的样本。

　　张某（先证着）疑似神经纤维瘤，妻子正常，女儿有疑似神经纤维瘤早期症状表现，张某想通过基因检测，推背图 详解查明病因，指导后续生育。

　　3500种单基因遗传病基因检测结果显示：张某携带一个杂合突变NF1：c.3944_3945insT，该突变可能导致神经纤维瘤。我们对其家系做了Sanger 测序，发现张某的父亲、母亲、哥哥均未携带有该突变，而张某的女儿却遗传了该突变。该结果解析了致病的原因，对夫妇再生育具有重要指导意义。