做好产前检查 生个健康宝宝
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生一个健康的宝宝是每个家庭的愿望，但因为遗传等因素的影响，每年有很多先天缺陷儿的出生。要想避免这种情况的发生，预防和干预出生缺陷就成了势在必行的事情。随着科学技术的不断发展，预防出生缺陷的方式也在不断增加，目前产前筛查、产前诊断成为降低出生缺陷的重要手段。洛阳市妇女儿童医疗保健中心在豫西地区率先成立遗传优生门诊和遗传实验室，已成功接待遗传咨询患者数万例。
洛阳市妇女儿童医疗保健中心（以下简称“妇儿中心”）于1987年在豫西地区率先成立遗传优生门诊和遗传实验室，并在洛阳率先开展遗传优生咨询和外周血染色体核型分析技术，至今已成功接待遗传咨询患者数万例，并为近万例患者进行了外周血染色体检查。2004年，该中心遗传室率先在洛阳市开展产前筛查技术，2010年开始开展羊水染色体检查，至今已为上千例高危孕妇进行了羊水染色体检查。随后还开展了Y染色体微缺失检测、荧光原位杂交技术、绒毛染色体检查，等等。目前，妇儿中心是洛阳市唯一一家被省卫生厅批准为《产前筛查技术机构》的医院，也是唯一一家开展羊水染色体检查的医院。
妇儿中心遗传实验室负责人王亚男介绍，目前该中心遗传室设有遗传优生门诊、细胞遗传室、生化免疫遗传室、遗传实验室。可开展外周血染色体检查、羊水染色体检查、产前筛查（14~20周）、新生儿筛查、胚停育绒毛染色体检查、Y染色体微缺失、优生四项、免疫抗体检测、抗体效价、HPV基因分型检测、叶酸利用障碍基因检测等。
产前筛查主要是通过简单、经济、无创的检查方法，对孕妇进行初步检查，筛查出高风险人群，再对高风险人群进行确诊检查即产前诊断。目前产前筛查方法主要为超声学筛查和血清学筛查，可对常见的严重染色体异常疾病和神经管畸形进行初筛。如果筛查结果为高风险，表示胎儿患这些疾病的概率较高，需要进一步做羊水穿刺进行产前诊断。
9月5日下午，31岁的杨丽在老公的陪同下到妇儿中心做羊水穿刺检查，因之前唐氏筛查结果提示高风险，医生她做羊水穿刺检查，以确定宝宝究竟是不是唐氏综合征患儿。
唐氏综合征患儿（21三体综合征），又称先天愚型，在人群中的发病率为1/700，这些患儿临床表现智力低下，生活不能自理，会给社会和家庭带来沉重的负担。
王亚男介绍，过去由于技术和条件，无法对这类先天缺陷进行产前诊断，目前则可以通过产前筛查、产前诊断唐氏儿出生，羊水穿刺是准确诊断染色体异常的方式。此外，因为唐氏综合征的确切病因和发病机制还不是很明确，在孕前没有办法干预，只能在孕中期进行筛查诊断看有无异常，并通过孕妇选择性流产来达到避免唐氏儿出生的目的，产前筛查和产前诊断就显得尤为重要。
来检查之前杨丽也很担心，在她怀孕之前，唐氏综合征只是一个名词，总觉得离自己特别遥远，怀孕之后她才开始关注。这次做羊水穿刺，她也有很多顾虑，毕竟这种方式是有创检查，她怕会伤到孩子，直到做完之后，她发现这个担心是多余的。
做羊水穿刺时，医生先给她做了B超检查，找到羊膜腔的，再用一根长长细细的针进行穿刺，用针管抽出20毫升羊水，整个穿刺过程都在B超引导下完成，只用了几分钟时间。杨丽说，整个过程她没有感觉到任何不舒服的地方，就像抽血一样。接下来就是耐心等结果，期望能有个好的结果。
王亚男说，羊水染色体检查的最佳孕周为19至22周。有些孕妇及家属对这项技术不了解，存在恐惧心理。其实羊水穿刺术前医生会对孕妇做健康体检，排除穿刺禁忌证，整个过程是在B超引导下定位进行的，穿刺的部位避开胎儿，胎儿的几率很小，此外抽取少量羊水一般不会对胎儿造成不良影响，比较安全，操作过程也非常简单，不需麻醉也不需住院，羊水穿刺后休息观察两个小时，没有异常状况孕妇就可以回家了。
目前，针对唐氏综合征的筛查，我国实行的政策是对35岁以下孕14至20周的孕妇先进行初步血清学筛查，筛查出高风险人群，再对高风险人群进行羊水染色体检查即产前诊断。由于该病与孕妇年龄有关，35岁以上的孕妇均为高危孕妇，不需要做产前筛查，可直接进行产前诊断。
此外，按照《国家母婴保健法》，除了产前筛查提示高风险的孕妇需要做羊水染色体检查外，以下孕妇也需要做羊水染色体检查：35岁以上的高龄孕妇；夫妇一方有染色体数目结构异常，或曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇一方是染色体平衡易位携带者的孕妇；夫妇一方具脆性X染色体的孕妇；夫妇一方是X连锁遗传病患者或携带者的孕妇；有原因不明的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史，以及羊水过多的孕妇；曾生育过的染色体异常所致的肿瘤患儿的孕妇。
宫颈癌是女性第二大常见恶性肿瘤，洛阳市妇女儿童医疗保健中心遗传室于2013年底在洛阳首家开展HPV（人乳头瘤病毒）基因分型，用于宫颈癌的早期筛查，能同时将18种高危病毒和5种低危病毒进行明确分型。
王亚男介绍，几乎所有宫颈癌患者的病理样本中都能找到HPV病毒，从而印证了HPV是宫颈癌的主要病因。感染HPV病毒到发展成癌症需要大约十年的历程，只要定期进行妇科健康检查，就可以及早发现子宫颈癌癌前病变并加以治疗，就可预防子宫颈癌的发生。
除早期预防之外，HPV检测还可以用于宫颈高度病变手术治疗后的患者，检测HPV阴性，提示病灶切除干净，可最大限度减轻病人的焦虑情绪。若术后HPV检测阳性，则提示有病灶及有复发可能。
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