防治地贫：产前诊断是最有效预防方法
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地中海贫血，简称地贫，是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一。我国的高发区主要分布于长江以南各省份，其中广东、广西和海南为我国发生率最高的地区。市妇幼保健院产前诊断中心副主任黄以宁博士介绍，贫血的种类很多，与日常生活中常见贫血不同的是，地中海贫血是一种遗传性贫血，用药物无愈。“地贫是一组遗传性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血或贫血，地贫分为α地贫与β地贫。”
黄以宁指出，很多准备结婚的年青人，由于各种原因而隐瞒自己有地贫基因等问题，不愿意接受地贫筛查和诊断。实际上，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，如果夫妇双方只有一方携带地贫基因，对后代健康也不会有影响，只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时，他们生育的小孩中才有1/4的机会是重型地贫患儿，目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前筛查和诊断得以避免。市妇幼保健院多年来实施地中海贫血产前筛查超过12万例，其中经过产前诊断确诊的重型地贫胎儿接近500例，仅最近三年就了200多例的重型地贫儿的出生。
常用的地贫筛查技术包括红细胞压积、红细胞脆性、血红蛋白电泳等，这些技术各有特色，可以初步检出地贫携带者。正常情况下，只要在婚检、孕检或产检中进行过一次筛查就可以了。
黄以宁提醒，当夫妇双方均为地贫携带者时，就需要进行基因诊断，如果基因诊断双方为同型地贫，就需要进行产前诊断。“产前诊断的方法主要有：绒毛活检术，约在孕11周～13+6周进行；羊膜腔穿刺术，约在孕16周～24周进行；脐静脉穿刺术，约在孕24周之后。”
市妇幼保健院产前诊断中心副主任钟进主任医师介绍，除了产前诊断，目前的第三代试管婴儿技术也可解决同型地贫儿出生的问题。“临床病例中遇到一例特殊的病例，就是连续检出几胎都是同型地贫的胎儿，后来通过基因检测确诊父母是同型的地贫基因携带者，我们夫妇做第三代试管婴儿，可以在植入前选择健康的胚胎，有效预防地贫患者的出生。”
此外，二孩政策放开，不少带有地贫基因的夫妇纷纷计划生二孩，但在检查孩子是否携带地贫基因的问题上有了争议。有人认为第一胎没事，第二胎也不用检查。专家提醒，第一胎没事不代表第二胎也没事，如果夫妇双方为同型地贫，每一次怀孕都有25%机会生育重型地贫患儿。国家和对地中海贫血的预防非常重视，以禅城区为例，地贫筛查项目血常规（五分类）和血红蛋白电泳，均已经包含在免费婚检、孕检和产检项目中。
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