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无创产前诊断新技术有望诞生2毫升外周血筛查胎儿遗传异常

　　只需2毫升外周血样，就可在孕7周后检测到胎儿遗传信息，实现遗传异常的诊断。上海交通大学医学院附属仁济医院教授杨朝勇团队关于非侵入式芯片用于无创产前诊断技术的研究，日前在国际著名微流控技术《芯片实验室》在线发表。相对传统无创检测方法而言，这一方法具有耗血量少、检测时间早、基因覆盖率高、遗传筛查范围广等优势，有望发展成新一代无创产前诊断技术。

　　孕妇外周血中存在一定数量的胎儿细胞，是最有潜力的产前诊断标志物。然而，这些胎儿细胞应用于无创产前诊断存在含量稀少及背景细胞干扰这一瓶颈，通常孕妇的1毫升外周血中，胎儿细胞的数量只有1至10个，而红细胞、白细胞等背景细胞的数量却十分巨大。对此，杨朝勇团队发展了基于流体力学分离与免疫识别的胎儿细胞捕获芯片（FETAL-Chip）。该芯片内构建了由上万个表面修饰有抗体的微柱组成的阵列，微柱的拓扑结构可以避免血液背景细胞与微柱接触，促使胎儿细胞高频率地与微柱碰撞，提高胎儿细胞被微柱表面抗体捕获的几率。通过对不同孕周的孕妇外周血样本进行测试，该团队验证FETAL-Chip能在孕早期实现对胎儿细胞的有效分离，并通过性Y染色体基因分析的方法，确认胎儿细胞的来源。

　　在围产医学的防御中，“产前筛查和诊断”是最有效的手段。目前产前诊断测试的金标准包括羊膜穿刺术或从胎盘细胞中取样（绒毛膜取样），但两者都有诱发流产的风险，而基于胎儿游离DNA的无创产前检测技术则仅局限于21、18、13三体的高灵敏筛查。“我们希望新能提供一种检测更大范围遗传异常的可靠工具，为医务人员和患者提供一种更为准确、安全、无痛苦的筛查诊断方法。”据透露，因为芯片具有检测便捷和可量产化的特点，该有望在未来成为临床产前筛查的一线方案。

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