关于产前无创筛查和羊水穿刺你必须知道的几件事
韩梅梅和李雷是一对小夫妻，和许多人一样，他们觉得年轻时应该好好打拼事业为打基础，这一来二去的就把生孩子这事给耽误了。一晃结婚 8 年，韩梅梅也 35 岁了，在双方父母的催促下，他们终于决定生一个小宝宝。怀孕的过程很顺利，正当全家沉浸在迎接新生命的喜悦中时，韩梅梅的中唐检测结果却显示为「高危」！大家一下子就懵了！医生她进一步羊水穿刺做胎儿细胞核型检查。但韩梅梅的朋友莉莉却推荐她做一个NIPT检测，回到家后，韩梅梅和李雷一起上网查阅资料，却百思不得其解。
无创产前检测的英文是 Non-invasive Prenatal Testing, 取几个英文单词的首字母，简称 NIPT。严格来讲，无创产前检测，除了无创的 DNA检测外，还包括传统的母体血液生化指标以及超声检测。
由于近两年基于 DNA的无创检测有了快速发展，所以很多场合下，提到 NIPT，主要说的还是基于 DNA的检测。（为了方便说明本文中NIPT指代的是无创DNA检测，不包括母体血清学检查。）
传统有创产前诊断取样技术主要包括绒毛取样、羊水穿刺和脐血取样。临床上以羊水穿刺应用范围最广，一般是在妊娠中期（18-22周）甚至更早的16周，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取 20 mL羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养 2 周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行全染色体组核型分析。这项操作能提取完整的胎儿细胞，所以能获得完整的遗传信息。
相信许多准妈妈们一定在怀孕的各个时期抽过血、做过B超，细心的妈妈会看到检查单上有“甲胎蛋白（AFP）、游离ß亚基人绒毛膜促性腺激素（Free ß-hCG）、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、胎儿颈项透明层厚度（NT）”等字样，甚至还有一些重复的检查项目，那是因为人体的各项指标是一个复杂的、不断变动的体系，妈妈外周血的各项指标也不例外。那么医生需要在孕期的不同时期，对不同指标进行多次检测，并计算出宝宝患有“唐氏综合征”的风险。
而莉莉所推荐的NIPT仅仅是整个孕期筛查体系中的一环，是众多筛查项目的补充和完善。他通过采集10 mL左右孕妇静脉血，分离的是母血中胎盘的游离 DNA片段 ，并将结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患有常见的三大染色体疾病（21三体、18三体、13三体，其中21三体即唐氏综合征）。
而此时韩梅梅的预产期年龄大于35岁，胎儿发生唐氏综合征的概率大大增加，而且医生已经通过各项筛查手段判断宝宝患有唐氏综合征的风险较高，那么在权衡利弊之下，韩梅梅直接进入下一步的产前诊断环节。
在这里，NIPT检测作为一项筛查手段应用，而不是诊断。也就是说，对于NIPT结果为阳性孕妇，还需要进行诊断（目前的诊断方法，主要包括由绒毛穿刺或者羊水穿刺取样，直接在显微镜下检测胎儿细胞染色体核型）。
而羊水穿刺后最终出具的是全染色体组核型分析，核型分析报告覆盖全23 对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常，搭配Bob’s平台以及基因芯片相关手段，还能检测染色体微重复、微缺失等结构异常，因此诊断范围非常广。
这就需要给妈妈们介绍“产前筛查”和“产前诊断”的区别了。许多诊断手段是有创的，对于医院及医生的技术要求也相对较高，而产前筛查就是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，通过对孕妇群体柳晋阳的大规模筛查保健，并快速、早期地筛查出某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿高风险的孕妇，进一步明确诊断，才能够减少不必要的侵入性诊断的数量，也能最大程度社会医疗保障惠及每一个准妈妈。
NIPT 能够检测出的疾病非常有限，且其临床应用性质是筛查，主要作用还是及时筛选出高风险孕妇进行进一步诊断，而羊水穿刺后的胎儿全染色体组核型分析是可以作为产前诊断技术来应用，目前仍是的染色体疾病产前诊断“金标准”。
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