直播｜唐氏综合征产前筛查及诊断 雷副主任医师 今晚19点
唐氏综合征，是一种染色体结构畸变导致的疾病，又称“21-三体综合征”。在孕期，宝宝应该从父母处获得46条染色体，其中23条来自于母亲，23条来自于父亲。而大多数“蜜糖宝宝”的21号染色体上多了一条，致使染色体总数变成了47条。
也就是说，21号染色体上多了的这条染色体引起了各种生理缺陷，可能导致“蜜糖宝宝”有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，生活不能自理，需要家人长期的照顾……
根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例。
而且，唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高，有国内外研究表明，当母亲年龄为35岁时，婴儿患唐氏综合征的几率是1/350，当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/100。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，每个怀孕的妇女都有可能生出“蜜糖宝宝”， 其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，大多没有家族史和明确的毒物接触史。也就是说，唐氏综合征是人类医学无法改变的遗传性疾病，每一对夫妻，无论是否有家族史，都可能产生21三体妊娠。
虽然孕妇梦见死人复活我们无法避免21三体妊娠，但是可以通过产前筛查及诊断降低出生率，早预防、早发现、早干预，从而降低出生缺陷率，这也是我们出生缺陷预防工作的重点。
目前，通过唐氏筛查技术，可筛选出患病可能性较大的人群，如结果为高危，准妈妈们也不必惊慌，还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查。
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复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心副主任医师雷为大家详细“唐氏综合征产前筛查及诊断”！