到了孕晚期医生却告诉我胎儿异常……
出生缺陷主要是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常，种类繁多，比如先天畸形、先天性代谢性疾病、宫内发育迟缓、先天性肿瘤等等。
有出生缺陷的孩子无论对于家庭还是社会无疑都是一个负担，但很多妈妈在发现胎儿有结构或功能异常的时候，孕期已经在中晚期，这时候进行优生引产往往会十分纠结：孩子留还是不留，患儿在出生后需要什么治疗，预后会如何？
家长需要专业的指导，而留下的孩子如何进行进一步的治疗、产后如何护理也需要提前做好准备。复旦大学附属妇产科医院产前诊断中心从2004年开始开设产科多学科诊疗（MTD）门诊，将院内和院外的多学科进行联合，以期为患者提供更准确的支持。
30岁的花卉（化名）和丈夫走进复旦大学附属妇产科医院MTD门诊。与普通门诊至一位医生处看诊不同，此时的诊室中已经围着长桌坐了将近有10名包括本院产科、新生儿科、影像科、遗传科的专家，还有复旦大学附属儿科医院小儿外科、小儿泌尿外科专家。
花卉（化名）怀孕22周，做大排畸的时候发现胎儿双侧脑室及第三脑室扩张，室间隔缺损可能。根据超声检查结果，复旦大学附属儿科医院新生儿外科主任沈淳教授告诉她，相对于心脏问题双侧脑室扩张明显问题可能更加严重。脑积水与双顶径的比例偏大，如果将孩子留下来，孩子出生后需要面临手术，单纯脑积水引流术成功率很高，但脑积水只是一个现象，至于形成的原因、是否存在其他颅内的问题，现在还无法评估。
另外，如果脑积水持续存在，可能会影响正常的大脑发育，这些都是家长需要考虑的问题。至于室间隔缺损，在小儿先心病中算是小问题，甚至自己长好的可能性都有，而脑积水自己恢复的可能性不大。
复旦大学附属妇产科医院产科副主任、顾蔚蓉主任医师孕妇再进行核磁共振和羊水穿刺的检查，“核磁共振是因为要再寻找，判断胎儿颅脑的结构是否存在问题，因为脑室及第三脑室扩张只是一个现象，需要进一步明确原因；而需要再进行羊水穿刺的原因是，室间隔缺损是多基因遗传的先心病中的一种，所以需要排查胎儿染色体是否异常，也可以为下一次怀孕做准备。”顾蔚蓉医生解释。
目前花卉的胎儿双顶径55mm，在上海，对于大月份、双顶径超过65mm的胎儿如果不是性畸形，是没有引产指征的，所以对于花卉来说，孩子留还是不留还有1个多礼拜的时间考虑。
“胎儿疾病可能的诊断是哪些？该疾病是否？是否会影响今后的生活？是否需要终止妊娠？这些问题通常是多科会诊中患者首先关心的问题。”顾蔚蓉告诉澎湃新闻（）记者。
此外，多科会诊还可以帮助患者回答以下的问题：是否需要进一步检查？胎儿继续妊娠需要随访哪些指标？分娩后新生儿的预后如何？是否需要在新生儿期及时手术？可能的手术方式是什么？费用如何？如此等等。
顾蔚蓉医生指出，进行出生缺陷的产前诊断需要多学科之间的协作，单单靠产科医生不可能覆盖到所有领域，影像科、临床遗传科、临床检验、儿科等各个科室都需要介入配合。
而目前存在的情况是，如果没有MTD的平台，那就意味着患者要到每个专科都去跑一次，比方说患者如果B超做出来胎儿心脏问题，就需要先回到产科医生这边，但是产科医生无决遗传方面的问题，因为先心病属于多基因遗传，和染色体或基因异常有关，那就意味着患者还要去遗传科医生那边进行咨询。
另外，胎儿心脏结构存在缺陷，产妇就会面临孩子能不能留的问题，这就要考虑胎儿心脏病到底严重到什么程度、孩子生下来的预后会如何，而这些问题就需要咨询小儿心脏外科的医生，也就是说患者还需要再挂一次小儿外科门诊的号进行咨询。
这么一圈跑下来，不仅增加了患者反复就诊的次数，由于单独就诊、专科医生会只围绕她就诊的方向解答，从而会造成患者得到的指导比较单一、影响诊断结果的问题。
有了MTD个平台，患者在产科门诊就诊时，接诊医生会根据情况将有必要会诊的患者转给MTD门诊，同一个病例经过多科医生的现场讨论，会给出患者一个综合的书面意见，并向患者及家属解释会诊结果和诊治计划。
“总的来说，分三种情况，一种是如果判断胎儿所患的是性疾病，由三位专家确认后终止妊娠，当然还需在患者的知情同意原则下，随后对胎儿和胎盘进行病理检查；第二种情况，如果性疾病，会制定出孕期的诊疗计划，继续妊娠、密切随访。第三，等到分娩以后，如果孩子存活，会进行新生儿的检查，判断是否进行新生儿手术治疗或者儿科的随访，我们会告知就诊流程，如果孩子死亡，则会进一步胎儿和胎盘进行病理检查。“顾蔚蓉医生解释。
“制定出孕期的诊疗计划后，对于孕期可能出现的问题我们也会有胎儿医学门诊的医生跟进，作为治疗的保障，包括要做哪些检查，检查结果给谁看等等，把后续的流程理顺。而相对于一些预判非常不好的胎儿，如果要选择优生引产，我们也会尽量寻找其中的原因，比方说留取一些羊水和组织进行染色体和基因芯片的检查，等等，最大程度预防下一次妊娠出现同样的结果，而患者再次怀孕之前可以到孕前门诊进行相应的检查。“顾蔚蓉医生说。
顾蔚蓉医生指出，MTD门诊首先以病人为中心，病人来就诊的时候，会见到病情涉及的多科医生。其中不仅涉及院内各个专科的协同会诊，也会邀请儿科医院相应科室的专家一同会诊，比方说，如果是胎儿肾脏问题，会邀请儿科医院泌尿外科的专家，如果是肠道的问题，则会邀请儿科医院小儿外科的专家等等。
顾蔚蓉医生指出，虽然有围产医学的概念，但目前，产科和儿科还是、分离的，但其实很多孕妇在孕期就需要儿科医生的，另外，很多疾病需要在儿科阶段才进行处理，MTD的平台让儿科医生能够在患儿还未出生的时候就提前介入制定诊疗计划，对于儿科医生来说，提前介入的好处是能够对胎儿出生以后的治疗有充分的准备。“事实上，很大一部分胎儿畸形，因为没有得到及时的干预，即使获得了诊断还是遗憾终身。多科会诊从一定程度上解决了这个问题。”顾蔚蓉医生说。
MTD门诊曾经接诊过一个病例，患者孕36周的时候来多科会诊就诊，经B超发现胎儿腹部有一个巨大的囊性肿块，当时参加会诊的儿科医院小儿外科沈淳主任手绘病灶以及手术示意图，制定了出生后的诊疗计划。
由于会诊的时候就已经有准备，包括部分肠管如何切除、如何吻合等等已经有了规划，孩子一出生，经产科和新生儿科处理后，马上转运到儿科医院，根据之前做好的诊疗计划，儿科医生马上进行手术治疗，整个流程就非常顺畅，患儿预后也很好。
“另外，产前筛查和诊断的不断发展，对于产科医生的要求也越来越高，遇到出生缺陷的患者，医生需要在门诊就诊的时候就给出初步的意见，这就需要医生综合各科的专业知识，而MTD这样的平台也有利于各科医生专业知识的更新和积累。”顾蔚蓉医生说。
从2004年至2017年，复旦大学附属妇产科医院的产科MTD门诊仅黄浦院区一共诊治了5823例患者，“来多科会诊寻求帮助的患儿大多是出现了器质性变化的患儿，或者是单科室无决的疑难杂症。数据显示，这两年的就诊人数一直有增加的趋势，说明有很多患者需要这方面的帮助。”顾蔚蓉医生说，“我们尊重每一个生命，我们希望每个患儿和家长都能得到专业的指导。”