我是否需要做遗传咨询？
遗传咨询(genetic counselling)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。遗传咨询可有效预防遗传或胎儿畸形等先天性疾病。遗传咨询的对象一般包括以下几方面：
1. 原发闭经和原因不明的继发闭经者。2. 近亲婚配者。3. 有原因不明的习惯性流产史的夫妇。4. 先天性智能低下患者，有染色体异常的患者及其血缘亲属。曾患过21三体综合征等的夫妇。5. 患有遗传病及有遗传病家族史的夫妇及孕妇。6. 35岁以上高龄孕妇（高龄准妈妈需要做哪些检查）或有致畸因素接触史者。7. 有X连锁遗传病的患者及其血缘亲属。8. 患过先天性畸形和不明原因死胎的妇女和孕妇。9. 疑有两性畸形的患者。10. 曾患过血型不合（父母血型和宝宝健康的关系）引起新生儿核黄疸的妇女。如果您正好是几种情况之一，您就需要去遗传咨询了。在您去之前，您需要做些什么准备，以便更好地配合医生呢?先让我们来了解一下遗传咨询的步骤吧。哪些疾病会遗传首先，生通过病史、体格检查及实验室检查以明确来咨询的疾病是否属于遗传性疾病;如果是的话，则判断是属基因病、染色体病、还是先天性畸形。其次要进行系谱调查，要调查男女双方直系亲属至少两代以上，所有的兄、弟、姐、妹，以及伯、叔、舅、姑、姨、表(堂)兄、弟、姐、妹，特别要注意曾发生这个病和生育患有此病的后代，记录他们的健康情况。已结婚的要了解每一胎(包括流产、死胎及已死亡者)的情况。然后进行系谱分析。最后，根据每种遗传性疾病的特点推算出发病的率，并根据疾病的预防及诊断要点，采取预防性措施(如ABO溶血)或早期作出诊断，及早治疗。了解了这个步骤，相信您会知道哪些事情是您去之前就应该弄清楚的，从而给医生提供完整的资料，帮助其做出准确的判断。遗传咨询提示找谁进行遗传咨询遗传学专业人员、遗传门诊医师、婚前检查医师、掌握遗传学知识的妇产科医师，都可以提供遗传咨询。可以挂遗传科、产前或妇科门诊。通过遗传咨询达到什么目的了解家族遗传病、先天畸形（兔唇是最常见的先天畸形）及病因，预测本次妊娠的风险率，听取医生的和医学指导。必须做遗传咨询的夫妻以下情形之一者需做遗传咨询：① 已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。② 夫妇双方或一方，或亲属是遗传病患者或有遗传病家族史。③ 夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者。④ 夫妇双方或一方可能有染色体结构或功能异常。⑤ 夫妇或家族中有不明原因的不育史、不孕史、习惯流产史、原发性闭经、早产史、死胎史。⑥ 夫妇或家族中有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者。⑦ 近亲结婚的夫妇。⑧ 高龄夫妇。35岁以上高龄女性及45岁以上高龄男性。⑨ 一方或双方接触有害毒物作业的夫妇，包括生物、物理、化学、药物、农药等。对遗传风险率的对遗传咨询不正确的理解主动进行遗传咨询的夫妇并不多，他们认为自己及亲属没有人被诊断为遗传病人。其实遗传咨询和遗传检查的意义，绝不只是针对夫妇双方或家族中有无遗传病史，具有前述9项情形之一者，都应该进行遗传咨询，并根据医生做必要的遗传检查。对再发风险率和遗的有的夫妇曾经生过患有遗传病的宝宝，在遗传咨询时，了再发风险率的正确含义。比如一种遗传病，其遗传发生率为50%。有的夫妇就认为他们已经生了一个这样的宝宝，再生宝宝时，遗传比例就小多了。其实，这对夫妇每生一个宝宝都有50%的可能患有此种遗传病，并不会因为已经生了一个，甚至两个这样的宝宝，再发风险率就降低了。遗(率)在多基因遗传病中，易感性的高低，受遗传因素和因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小，称为遗或遗传率，通常用百分数(%)表示。例如，如果一对夫妇生育了一个患有多基因遗传病的宝宝，此遗传病的遗是75%，其意思是说：此遗传病的遗传基础所起的作用占75%，因素所起的作用为25%。很多遗传病并没有家庭史，所以家里没有遗传病人，并不能就此肯定不会生出患有遗传病的宝宝。