去年阳江出生缺陷发生率几近百分之一
孩子呱呱坠地，发出响亮的啼哭是每个家庭最幸福的时刻。然而，先天缺陷却会击碎这个幸福。今年9月11日-17日为全国出生缺陷预防宣传周。专家指出，降低出生缺陷发生率，关键是趁早筛查预防。夫妇应抓住孕前、孕期和出生后三个关键阶段，做好“预防”。
“出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。”市妇幼保健院保健部主任阮世晓介绍，造成出生缺陷的原因复杂、疾病种类繁多，病因包括家族遗传病史、生殖道感染、孕期不良因素（药物、辐射、化学制剂）等。从近几年阳江市医疗机构网络的情况来看，阳江市常见性出生缺陷为胎儿水肿综合征、先天性心脏病、唇腭裂、直肠闭锁、无脑畸形等病种。
阮世晓介绍，我省先后于2011年、2015年设立广东省地中海贫血（以下简称“地贫”）预防控制项目和广东省出生缺陷综合防控项目，通过广泛开展防控知识宣传、加强防控机构能力建设、为服务对象减免检查费用等多项措施，减少重症地贫患儿出生，降低出生缺陷的发生率，并取得了明显的成效。
阳江市近几年地贫和出生缺陷防控项目方面也取得明显成效。2013年截至今年5月份，阳江市超过15万名育龄夫妇接受了地贫初筛服务，近2万名孕妇接受了产前唐氏和结构畸形的筛查。近800名筛查阳性的孕妇转诊进行产前诊断，所发现的170例中重度地贫胎儿、近30名唐氏综合征或明显结构畸形的胎儿均进行终止妊娠手术，严重出生缺陷的遏制成效初显。
根据妇幼年报表统计，阳江市2014年—2016年出生缺陷发生率分别为99.12/万、103.6/万、98.19/万，没有出现明显的下降趋势。阮世晓强调，目前阳江市出生缺陷防控形势非常严峻。
阮世晓解释，从孕妇和家庭来看，高龄、疤痕子宫、和因素、人口流动、自身和家庭的保健意识不强、医疗服务的可及性等原因影响着孕期保健的效果。
阮世晓介绍，曾有孕妇在孕期通过基因检测已查出携带地贫基因，丈夫疑似为地贫基因携带者，但丈夫一直进一步诊断，还4次在孕产保健手册上强硬签字后续的进一步检查，导致未能及时诊断夫妇两人为同型地贫基因携带者，错过了胎儿地贫产前诊断，结果孩子出生即被诊断为重型β地贫。另外，还有一名孕妇在产检时筛查出唐氏综合征高风险，但其本人及家属不相信，多次更换产检机构，并刻意隐瞒筛查结果，结果生下唐氏综合征患儿。
此外，从医务人员的角度来看，依从性、筛查率偏低及失访率偏高使得防控工作难度增大。近几年来，阳江市产前唐氏筛查不足50%，明显结构畸形的产前超声筛查率更低。阮世晓强调，尽管地贫防控项目开展已经使阳江市地贫的初筛率大大提高，但复筛和基因诊断的漏检率仍然将近40%。面对失访的病例，医务人员无从开展进一步检查，出生缺陷的防控效果因此颇受影响。
预防缺陷儿的出生，是全社会都应该来关注的问题。阮世晓强调，预防出生缺陷关键趁早，做到早预防，早诊断，早干预。目前，按照省出生缺陷防控项目方案的部署，出生缺陷有干预措施，即三道防线。
一级预防指婚前、孕前。按照婚前医学保健和孕前优生健康检查技术规范，对计划怀孕的男女双方进行传染性疾病、感染性疾病、遗传性疾病检查和咨询，并给予婚育指导意见，重点做好对地贫的筛查诊断和指导，增补叶酸预防神经管缺陷。
二级防控为产前筛查与诊断。按照孕产期保健服务和产前筛查诊断技术规范，通过血清学、超声等技术手段对胎儿结构和发育异常进行产前筛查和诊断，对21-三体综合征、18-三体综合征、重症地贫、无脑儿、脑膨出、性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、性软骨发育不良等致命畸形以及染色体异常进行筛查，并对致畸因素和家族遗传病史进行调查，建立健康档案，提供优生咨询指导。对孕妇免费提供HIV、梅毒、乙肝免费筛查和预防母婴的综合干预服务。
预防是指新生儿疾病筛查。按照新生儿疾病筛查技术规范，为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G6PD缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。