产检报告风险 二孩产下唐氏宝宝
日前，中山市民王女士生下来之不易的二孩宝贝，被确诊为是个唐氏综合征患儿，这对全家人来说有如。王女士夫妻俩为自己的疏忽和大意而后悔不已。原来，王女士曾进行唐氏综合征筛查，结果为高风险，两人却称因“担心羊水穿刺影响胎儿健康”而未行进一步诊断。
随着二孩生育高峰来临，高龄产妇逐渐增多，以及无创产前基因检测的普及，产妇对无创产前基因检测的需求也大大增加。深莞等周边城市此项检测已大幅降价，为此，中山准妈妈们也希望能同享低价，“既能避免因为侵入性诊断带来流产、感染的风险，又能尽量减少生育的支出”。
据中山市某公立三甲医院相关专家介绍，王女士两夫妻都在中山市某镇区务工，已有一个10多岁的儿子，怀上二孩时王女士已属高龄孕妇，怀孕两个月后王女士进行唐氏综合征筛查，筛查结果为高风险。当实验室报告其风险评估结果后，有专人电话通知孕妇本人及其丈夫尽快来医院产前诊断中心门诊进行遗传咨询，但遗憾的是王女士及其丈夫认为大儿子目前很健康，夫妻俩也无类似病史，那么第二个宝贝按道理也不会有事；同时，夫妻俩称“担心羊水穿刺影响胎儿健康”，抱着这种侥幸心理，就诊后两人就没有遵照医生的行羊水穿刺产前诊断。
随后，王女士顺利分娩了二孩宝贝，但孩子在出生后不久便被确诊为“先天愚型（即唐氏综合征）”患儿。据该公立三甲医院产前诊断中心主任表示，孕妇年龄愈大，孕育出生缺陷（特别是先天愚型）胎儿的风险愈高，风险率较高的孕妇应及早做产前诊断，即染色体核型分析，如孕早期绒毛膜穿刺，孕中期羊膜腔穿刺和孕中、晚期脐带穿刺抽取细胞进行染色体核型分析，以明确胎儿染色体是否存在异常，可最大限度地防止先天愚型患儿的出生。
随着二孩生育高峰来临，高龄产妇逐渐增多，产妇对无创产前基因检测的需求也大大增加。越来越多医疗机构取得收样、检测资质，为孕妇提供便捷的无创产前基因检测服务。据悉，无创产前基因检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，就可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病，即唐氏综合征、爱德华综合征及帕陶氏综合征。
据了解，与血清学筛查及B超检查相比，无创产前基因检测技术准确率高于99%；与羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺等产前诊断方法相比，无创产前基因检测周期更短，无需侵入性操作，能有效降低胎儿流产风险。
由于基因检测费用较高，广东省早于2011年已将“胎儿21-三体综合征基因检测筛查”项目列入广东省医疗服务价格项目，指导价为1705元/次；并对原唐氏综合征筛查项目进行修订。通知胎儿21-三体综合征基因检测筛查项目属于广东省基本医疗保险基金不予支付项目范围，基本医疗保险参保人因该项目发生的医疗费用，基本医疗基金不予支付。
记者了解到，自定价以来，除深圳市长期生育保险补贴，在深检测可以享受低价；省内大部分地区无创产前基因检测价格还维持在1700元左右。记者从中山市某公立三甲医院获悉，该院此项目的收费为1507元；而另一家中山市公立三甲医院该项检测费用则为1700多元。据了解，6月中旬，东莞部分医院无创产前基因检测价格从省核定的1705元，下降到990元，降幅将近50%，引起了中山、珠海、江门等地孕妈妈们的广泛关注。昨日，记者询问中山存在该项检测项目的医院，是否有降价空间时，各大医院多回应称，该项价格由物价部门统一制定，降价与升价都无法由医院来决定。
东区居民陈女士四个月前怀上了二孩宝宝，对于是否听说过无创产前基因检测，她表示，家人已有人尝试过，“方便、安全，就是贵了点，同时也无法报销”。对于部分周边城市，如东莞，该项收费已降到990元，她表示颇为惊讶，“希望中山也能相应降价，让中山准妈妈们也能同享低价”。
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