产检高风险报告二胎妈妈产下唐氏宝宝
据报道，近日，中山市民王女士生下来之不易的二孩宝贝，沉浸在喜悦中的夫妻俩突然得到了一个有如的消息——孩子是唐氏综合征患儿。每每回忆这个二孩宝贝的孕育史，王女士夫妻都为他们的疏忽和大意而后悔不已。原来，王女士曾进行唐氏综合征筛查，结果为高风险，两人却称因“担心羊水穿刺影响胎儿健康”而未行进一步诊断。
据了解，王女士夫妻已有一个10多岁的儿子，怀上二孩时王女士已属高龄孕妇，怀孕两个月后王女士进行唐氏综合征筛查，筛查结果为高风险。当实验室报告其风险评估结果后，有专人电话通知孕妇本人及其丈夫尽快来医院产前诊断中心门诊进行遗传咨询。
但遗憾的是王女士和丈夫认为大儿子目前很健康，夫妻俩也无类似病史，那么第二个宝贝按道理也不会有事；同时，夫妻俩称“担心羊水穿刺影响胎儿健康”，抱着这种侥幸心理，就诊后两人就没有遵照医生的做羊水穿刺进行产前诊断。
几个月后，王女士顺利分娩了二孩宝贝，但孩子在出生后不久便被确诊为“先天愚型（即唐氏综合征）”患儿。对夫妻俩而言，现在也只剩下后悔了。
专家提醒，孕妇年龄愈大，孕育出生缺陷（特别是先天愚型）胎儿的风险愈高，对于唐氏综合征，目前尚无有效治疗方法，唯一可采取的方法就是通过产前筛查尽早发现、尽早干预。有的孕妇担心羊水穿刺对胎儿不利，可以选择无创产前基因检测方法。
随着二孩生育高峰来临，高龄产妇逐渐增多，产妇对无创产前基因检测的需求也大大增加。越来越多医疗机构取得收样、检测资质，为孕妇提供便捷的无创产前基因检测服务。迄今为止，博奥生物都是全国唯一在高通量测序临床应用方面资质最全的机构。
博奥生物的无创产前基因检测技术（NIPT），仅需采取孕妇5ml静脉血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，就可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患常见的三大染色体疾病，即唐氏综合征、爱德华综合征及帕陶氏综合征。
与血清学筛查及B超检查相比，无创产前基因检测技术准确率高达99%；与羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺等产前诊断方法相比，无创产前基因检测周期更短，无需侵入性操作，能让孕妇避免因羊水穿刺带来的心理压力和可能的流产风险，而且可以早在12+0孕周进行检测，给孕妇提供了充足的产前诊断和后续干预的宝贵时间。
截至2017年7月，博奥生物无创产前临床检测的样本量已经超过70万例，准确率高达99%，为各位准妈妈孕育健康宝宝保驾护航。
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