做好产前诊断 预防重型地中海贫血
特约专家陈雪银（海南省卫计委地中海贫血组专家，海南医学院附属医院主任医师、教授，主要承担地中海贫血宣传、培训、遗传咨询、产前诊断等工作）
地中海贫血遍布世界各地，主要分布在热带、带地区如地中海地区，东南亚及中国南部省区。中国分布广西、广东、海南、福建、云南、贵州、四川、江西、湖南、、等地区，我省是地中海贫血携带率高发区。
地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。只有父母双方都携带地中海贫血基因，才有可能将地中海贫血遗传到下一代。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。
地中海贫血是遗传性溶血性贫血。是红血球血红蛋白的珠蛋白基因缺陷（基因突变或缺失），导致血红蛋白的组成成分改变，珠蛋白链合成减少或不能合成。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地中海贫血可分为α-地贫和β-地贫两大类。如果α-珠蛋白链或者β-珠蛋白链完全不能合成，则发生严重溶血和贫血。
地中海贫血分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。其中，重型地中海贫血是性遗传病。其中α-重型地中海贫血在出生前就胎死宫内，表现为胎儿水肿综合征；β-重型地中海贫血患儿多数在未成年前夭折，存活地贫患儿需要终生输血及除铁治疗，生活质量低下，给家庭带来沉重的经济压力和巨大的痛苦。
地中海贫血是单基因遗传病，致病基因位于常染色体上，是常染色体隐性遗传病。遗传与性别无关，男女发病机会均等。地贫患者的父母不发病而是肯定携带者。如果夫妇双方都携带有α-地贫或者β-地贫基因（即两人都是轻型地贫），生育子女有25%是重型地贫患者（1/4），50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，其子女50%是正常小孩，50%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫患者。
目前，地贫尚无有效的治疗方法，但可预防控制。通过婚前、孕前和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，海南省将地中海贫血筛查检查诊断为孕前优生免费项目，建立了地贫防控绿色通道。通过产前诊断，可有效预防重型地中海贫血。这是目前国际上预防地贫最有效的措施。（小可整理）
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