地中海贫血 产前检查就可发现
地中海贫血（以下简称地贫），是一种最常见的遗传性溶血性贫血类型之一，重型α患者不能存活，重型β地中海贫血需终身输血，给家庭带来极大负担和无比的痛苦。四川为地贫高发地区，目前，在川大华西第二医院登记在册的地中海贫血病例约400多名。殊不知，这种疾病是可以通过产前检查预防的，因而，川大华西第二医院高举教授称，患儿除了应规范化治疗外，正在孕期的准妈妈或准备要孩子的夫妻，应有产前检查的意识。
地中海贫血（以下简称地贫），是一种最常见的遗传性溶血性贫血类型之一，重型α患者不能存活，重型β地中海贫血需终身输血，给家庭带来极大负担和无比的痛苦。四川为地贫高发地区，目前，在川大华西第二医院登记在册的地中海贫血病例约400多名。殊不知，这种疾病是可以通过产前检查预防的，因而，川大华西第二医院高举教授称，患儿除了应规范化治疗外，正在孕期的准妈妈或准备要孩子的夫妻，应有产前检查的意识。
高举教授称，目前，造血干细胞移植是重型地贫患者唯一的根治性治疗手段，但由于配型较难、移植风险和费用昂贵等因素，目前对大多数重型地贫患者的现实性治疗选择仍然是规范性输血和祛铁治疗，“地贫患者体内缺乏有效的铁排泄机制，因此必须依靠铁螯合剂清除人体内显著增多的铁。”
高举教授说，重型地贫患者如不接受输血治疗，预期寿命一般超过5岁，不规律输注者寿命约13—19岁。长期规律输血但不规律祛铁治疗者尽管寿命可超过20岁，但最终多因心脏、肝脏等实质脏器严重铁过载和器官功能衰竭而死亡。因此，输血和祛铁同样是重型地贫患者必不可少的治疗手段。
值得注意的是，目前国内患儿的治疗一般都是使用皮下注射的祛铁剂，一般每周需注射5次，每次至少要8小时，通常是使用自动注射泵在患儿睡觉时进行注射，患者的依从性比较差，从而影响治疗的效果。“现在患儿家属可选择口服除铁剂，这样可减少治疗过程中的痛苦。”
据了解，地贫患者刚发病时可能要1—2个月输血一次，随着年龄的增长，可能1—2周就得输血一次，每次输血费用大约500—1000多元，再加上去铁药，几十年的费用不容小觑，大多数家庭都承担不起。其实，这是一种可以在孩子出生前就能预防的疾病，而这点却被很多家庭忽视。
高举教授说，地贫是基因缺失引起的，它遗传但不传染。虽然地贫基因携带率高，但还是可以预防的。统计表明，如果夫妇双方都是地贫基因的携带者，他们的子女就会有25％的可能是重型地贫，50％的可能是轻型地贫，另有25％属于正常。
高举说，做好产检的诊断，可从源头上减少重型地贫患者的出生。想要孩子的年轻夫妇应该做孕妇产前筛查和诊断，可在胎儿50—60天取绒毛检测，4—5个月取羊水检测，如果过了5个月仍没有做，还可在胎儿6—7个月大时取脐带血进行检测。如果检测是重型地贫患儿，最好终止妊娠。通过孕期保健和产前筛查，出生缺陷率可减少40％－50％。本报记者 邓晓洪
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