重视婚前产前筛查 降低“地贫”发生率
地中海贫血是一种遗传病，因遗传基因缺陷导致病人的合成血红蛋白异常，引起进行性溶血性贫血。在我国，发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，在广东省每9人中就有1人携带地贫基因。如果患上重度地贫，治疗耗费巨大，大多数重型病人因得不到有效治疗而在15岁前死亡。
5月8日是世界地贫日，记者近日采访了梅州市人民医院产前诊断中心主任，产科主任医师蓝柳冰，了解到防治地贫的关键不是治疗，而应想方设法避免重型地贫儿的出生。专家呼吁，夫妻在生育前要进行系统的地贫筛查。
实际上，每年都有一些夫妻不知自己是地贫携带者，也没有做系统产检，生下了重型地贫患儿。重型β地贫患儿在3个月时就可出现贫血，呈现慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，常有轻度黄疸，随着年龄的增长而日益明显。1周岁以后逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼距增宽的特殊地中海贫血面容。患儿常常患“感冒”和肺炎，生长发育较同龄儿落后。同时由于患儿体内铁过多，铁的沉积可导致患儿逐渐出现心脏、肝脏、胰腺、脑垂体等部分的损害。
蓝柳冰说，目前重症地中海贫血缺少根治的方法，只能进行输血排铁和骨髓移植。输血的目的在于明显改善贫血状况，患儿的正常生长发育，减轻地中海贫血的特殊外貌，防止肝脾肿大。同时由于体内铁负荷严重超载，还必须使用去铁剂。
据悉，重症地贫患儿进行输血排铁的经济成本极高，每次输血排铁的费用高达几千元，非普通家庭能承受。如果不想终身输血和除铁，可以寻求造血干细胞移植，这是目前唯一能根治的方法。但移植费用动辄几十万元，就算有经济能力，也要找到相合的骨髓供者。
专家介绍，正是因为地贫基因携带者无症状，大多身体健康，许多人不知道自己是携带者，因此忽略了婚检和产前检查。
什么情况下可能生出重型地贫儿呢？据了解，夫妻双方都没有携带地贫基因的，不会生出地中海贫血患儿。夫妻的一方是β地中海贫血基因携带者，他们的子女有1/2的机会因遗传而成为地贫基因携带者。而如果夫妻双方都是β地中海贫血基因携带者，每次怀孕，他们的孩子将有1/4的机会是正常，1/2的机会成为地贫基因携带者，而有1/4的机会患上重型地贫。
“采取婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施，对避免重度地贫患儿的出生非常关键。”蓝柳冰强调，从每一对育龄夫妇入手，从孕前开始，就应主动进行婚前检查或进行产前检查，自觉接受专业的咨询、指导服务。参加婚前检查的夫妻，可以知道自己是否为地贫基因携带者；参加产前检查，则能提前知道胎儿是否为地贫患儿。
其中，最简单的莫过于在婚检或产检时做一个体格检查和血常规检查。如果夫妻双方的平均血红蛋白容积(mcv)低于正常值，则可能是地贫基因携带者。专家指出，家族中有地中海贫血、夫妻双方mcv都低的均属于地中海贫血的高危人群。除血常规检查外，还应该进一步做血红蛋白电泳筛查及基因诊断。
蓝柳冰说，如果父母双方被为地贫病理基因携带者，在怀孕后，可通过绒毛活检术采集绒毛组织（孕11周～14周）、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞（孕15周～24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）等采集胎儿dna的方法确认胎儿的地贫基因型，从而确定是否为中、重度地贫胎儿。对于确诊为中、重度地贫的胎儿，可选择人工终止妊娠。（江波）
义诊预告：梅州市人民医院5月10日上午9：30在1号楼大厅，由该院儿科和产科专家及来梅教授举行义诊、科普，讲授地贫规范化诊疗知识。
梅州市人民医院产前诊断中心是梅州市一家通过省卫计委评审认证的产前诊断机构。中心设有遗传咨询、超声影像、细胞遗传、生化免疫、遗传等相关科室，能开展遗传咨询、遗传病诊断、产前筛查、产前诊断、超声诊断等业务，主要包括孕前及产前优生遗传咨询，唐氏综合征的筛查（早中孕期），地中海贫血产前筛查及诊断，介入性产前诊断（羊水或脐血、绒毛穿刺取样），外周血、脐血、羊水细胞和绒毛组织的染色体诊断和fish检测，胎儿结构畸形彩超筛查，无创性产前基因检测，耳聋基因检测，流产组织的染色体检测等。
擅长妊娠并发症、妊娠合并内外科疾病、复发性流产的诊治。能熟练组织危急重症孕产妇的救治，熟练完成复杂产科手术，对产前诊断技术有丰富的临床经验。
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