免费产前筛查 阻断地贫遗传
【导语】地中海贫血，简称地贫，是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一。我国的高发区主要分布于长江以南各省份，其中广东、广西和海南为我国发生率最高的地区，海南地贫携带率约15%。
地贫患儿的出生给每一个家庭都带来了巨大的痛苦和沉重的经济负担。我省已在全省推广地贫基因携带者夫妇产前诊断，从初筛到基因诊断再到产前诊断，实行一条龙的免费检查政策，阻断地贫患儿出生，避免出生婴儿缺陷。
目前，地贫尚无有效的治疗方法，但可预防控制。通过婚前、孕前和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，海南省将地中海贫血筛查检查诊断为孕前优生免费项目，建立了地贫防控绿色通道。通过产前诊断，可有效预防重型地中海贫血。这是目前国际上预防......[详细]
5月8日是国际地贫日。专家提醒注意地中海贫血“难治可防”，地中海贫血(以下简称“地贫”)是我国南方常见的地方性重大遗传病，重型地贫危害严重，患儿需要长期输血和缺铁治疗，否则容易在10岁以内死亡，而每年治疗费用高达6万元-10万元。...[详细]
夫妻双方或一方是地贫基因携带者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。...[详细]
近日，陵水黎族自治县英州镇军田村村民苏光程望着自己的惠民一存折上赫然出现的8000元计划生育户地贫患儿治疗金，激动不已：“感谢对我们地贫家庭的关怀”。与苏光程家庭情况一样的其他17户陵水地贫家庭，也在同一天收到了治疗金，总计14万元......[详细]
“最初百姓对地中海贫血这种病知晓度低，计生员入户动员筛查时甚至会被赶出来。”回想起刚开展免费孕优和地贫筛查工作时碰得一鼻子灰的情景，五指山市计划生育服务站陈英感慨万分。2011年起，我省开展免费孕优和地贫筛诊服务至今已5年。经过全省50......[详细]
为贯彻落实《进一步加强计划生育和优生优育工作的实施意见》，陵水县国家免费孕前优生健康检查工作“主导、部门协作、社会联动、群众参与”的工作模式，分别率先在全省将非农人口纳入免费服务范围、对在校中学生进行地贫基因筛查和孕优检查全员覆......[详细]
当看到5岁的儿子和8个月大的小儿子一起玩耍时，萝莉(化名)心里只有一个想法——那就是不管多难，都不会放弃自己的大儿子。萝莉的大儿子在5个月大的时候被查出患有重型地中海贫血，此后一直依靠输血治疗维持生命。每当看到大儿子身体出现不舒服的情况，她总......[详细]
2011年至2015年10月底，全省共为18.13万对计划怀孕夫妇免费提供了孕前优生健康检查，为39.3万人(19.7万对夫妇)免费提供了地贫初筛服务，为552名可能遗传重型地贫胎儿的孕妇免费提供了产前诊断服务，共阻断73例重症地贫儿的出生。以上所有存在风险因素的夫......[详细]
11月27日，记者从海南省卫计委获悉，通过这一举措，五年内，为552名可能遗传重型地贫胎儿的孕妇免费提供了产前诊断服务，共阻断73例重症地贫儿的出生...[详细]
地贫防控，陵水黎族自治县的经验值得推广。今年陵水率先扩大免费服务项目，使免费孕优检查项目扩增至“19+3”模式。至今，陵水共建立229对地贫高风险夫妇健康档案，均进行一对一随访服务。共组织32对地贫高危人群进行产前诊断，阻断5例重症地贫患儿出生。...[详细]
5月14日上午9点，当南海网记者来到海口琼山区计生服务站的时候，一楼的检查大厅已经有十几位前来做检查的夫妻在等待。琼山区计生服务站地方虽不大，但是各个检验科室分工明确，排队等待的市民井然有序。“一切都是为了让父母们生下一个健康的孩子。”海口......[详细]
记者今天从临高县计生委获悉，该县已完成2576对计划怀孕夫妇的免费“孕优”检查及地中海贫血基因初步筛查，提前3个多月超额完成了省下达的任务。...[详细]
2011年以来，海南开展免费孕前优生健康检查、地贫筛查和产前诊断服务。2013年起，省委、省连续3年将“国家孕优检查和地贫筛诊服务”列入“为民办实事”十大事项。为数以万计的海南夫妻进行了免费筛查，至今共阻断73例重症地贫儿的出生，避免了众多家庭......[详细]
今年6月11日，昌江黎族自治县七叉镇的洪梅(化名)，迎来了健康的小。此前，她生了两个小孩，但都没到11个月就夭折了。这个沉重的打击，令他们有些无助，夫妻俩差点离婚。这个健康小的，得益于孕优检查和地贫筛查。筛查后，发现夫妻双方都......[详细]
像王国慧一样，奋斗在地贫防控一线的人还有很多。他们当中，有工人，有医务人员，有在校学生，还有地贫患儿家长。他们共同的身份，是地贫关爱志愿者。在消灭地贫的“战役”中，是最坚强的后盾。海南已连续3年将“国家孕优检查和地贫筛诊服务”列入......[详细]
屯昌7个月大男婴符传铭天真可爱，却不幸患上重度地中海贫血和蚕豆病，危在旦夕，每个月都要输两次血液维持生命。不菲的医疗费让这个一贫如洗的家庭更是雪上加霜。...[详细]
3月9日下午，海南白沙龙江农场茶山九队，刚从白沙人民医院输血回家的兰丹，脸色不错，看上去了很多。她在地上铺了一张凉席，拿出针线和绣布，开始刺绣。她说，“为了帮助爸妈减轻负担，只要好，我都赶着刺绣，希望能卖个好价钱。”自从3岁被查出患......[详细]
16日，海南省首个“地贫之家”在海口成立。在海南，这有着破冰性的意义，他的成立将为海南地贫患儿家庭提供更多的治疗便利。曾为地贫患儿奔走多年的志愿者文兵，9年前就计划将“地贫之家”的引入海南，“这能让全省众多地贫儿家庭真正聚拢在一起，让......[详细]
“什么时候去献血？”“不急不急，等覃女士通知。”……这是南宁康福出租车公司的哥陈国德几天来被同事问得最多的一件事。原来，今年7月9日，他无意得知来自上林的覃女士，她的女儿小顺今年6岁，自半岁起就查出身患地中海贫血，6年以来都是依靠输血......[详细]
“地贫筛诊真是一项惠民工程，感谢，感谢计生委，让我们又少遭受一次痛苦。”近期，海南省人口计生委到东方市八所镇走访地贫家庭时，地贫家庭符某夫妇激动地说。...[详细]
5月8日是第21个“世界地贫日”。为营造全社会关注和支持地贫防控工作的良好氛围，动员社会共同参与地贫防控工作，陵水县人口计生委、县计生协组织各乡镇、农(林)场计生办开展了2014年“世界地贫日”宣传慰问活动。...[详细]
近日，省卫生计生委发布消息称，截至7月31日，今年全省共为92970人免费提供国家孕优检查和海南地中海贫血基因初筛服务，占年度任务数(9.2万人)的101.05%，已全面完成2015年省委省为民办实事任务。其中为128名可能遗传重型地贫胎儿的孕妇免费提供了产前......[详细]
2014年6月12日，文兵的儿子文艺博因地中海贫血症医治无效去世——遵照文艺博的遗愿，文兵向社会捐献了他的遗体，同时也为自己填写了遗体捐献申请登记表。
在文艺博的近10年间，地中海贫血症困扰的文兵父子，不仅在全省范围内为宣传地贫防治知识奔走疾呼，还促成了我省首个关爱地贫志愿者服务队的诞生，组建了地贫家长互助会，同时为推动三亚市将地中海贫血病纳入救助体系而做了诸多工作。他俩从职工和地贫患儿成为了我省地贫志愿者队伍里的父子兵。
地中海贫血，简称地贫，是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一。若夫妻为同型地中海型贫血的基因携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为重型地中海贫血患者。
地贫主要分布在热带和带地区，全球人口中地贫的基因携带率约为4.83%，我国的高发区主要分布于长江以南各省份，其中广东、广西和海南为我国发生率最高的地区。据资料记载，广东地贫携带率11%，广西地贫携带率20%，海南地贫携带率约15%。
地贫患儿的出生给每一个家庭都带来了巨大的痛苦和沉重的经济负担。记者从海南省人口和计划生育委员会了解到，目前普遍采用的地贫治疗方法有两种：定期输血维持生命（人均费用约每年5万元）和造血干细胞移植（人均30万元左右），治疗费用高、难度大，愈后效果不好，患者一般只能存活十多年甚至更短。
我省针对符合生育政策、计划怀孕的农村夫妇（含流动人口）实行的免费孕前优生检查始于2011年。当年我省在海口市美兰区、琼海市首先启动了国家免费孕前优生健康检查项目试点工作。2012年，我省又扩大了免费孕检的试点范围，将三亚、五指山、昌江、东方、万宁、文昌、定安、琼中、海口琼山区等13个市县区纳入试点范围。
截至2012年12月31日，全省13个试点市县区共为3.5万多对计划怀孕的农村夫妇（含流动人口）提供了免费孕前优生健康检查服务，查出有风险因素的人数为1.2万余人，评估为高风险人群为4800多人。
我省试点市县区免费孕检项目，地贫初筛和基因诊断的费用由省市县财政分担。但最终要确诊孩子是否可以生下，还需进行产前诊断，费用约2800元。由于经济困难，有些地贫基因携带者夫妇可能选择不做产前诊断。
东方市去年率先全省出台政策：双方均为地贫基因携带者的受检夫妇可获得2800元的孕早期产前诊断补贴。今年东方市拨款用于免费孕前优生检查的专项工作经费是206万元，其中就包含了60万元的产前诊断补贴。曾玉雄说。
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