高龄孕妇应注重产前诊断
9·12预防出生缺陷日，清远市人民医院开展了预防出生缺陷健康教育、义诊活动，进一步宣传普及出生缺陷防控知识，动员全社会共同参与，启航健康生命。
笔者从义诊活动现场获悉，2017年，清远市人民医院已筛查并终止妊娠的唐氏综合征胎儿有20个，比去年同时段增长10%；胎儿先天性心脏病及其他结构异常的已发现342例，同比增长37%。“这与二孩政策实施后，40岁以上的高龄孕妇大量涌现有密切关系。”清远市人民医院主任医师、产前诊断中心主任谭卫荷表示，高龄孕妇要特别注重产前筛查与诊断，预防新生儿出生缺陷。
9月12日上午，清远市人民医院门诊楼大厅，来咨询的准妈妈们络绎不绝。9时半至10时，记者观察的半小时内，高龄孕妇占了近半。而截至10时，已经有4位来参加义诊的准妈妈登记出生缺陷。
40岁的徐女士（化名）最关心的是自己能否顺产。第一胎是剖宫产，已经过去多年了，她想知道会否对第二胎造成影响。谭卫荷耐心向她解释，选择剖宫产还是顺产，要经过综合评估。
谭卫荷介绍，采用哪种生产方式，要结合多种情况综合评估：胎儿大小，巨大胎儿不适合试产；骨盆情况，骨盆狭窄不适合试产；前次剖宫产疤痕厚度，如果超声显示很薄，试产过程容易发生子宫破裂，同时还要看第一次手术时子宫切口有没有撕裂、术后有无发烧，子宫切口愈合情况等。而作为高龄产妇，徐女士还要考虑自己有无高血压、糖尿病等情况。
胎儿结构异常也是高龄产妇可能遇到的问题。谭卫荷介绍，二孩放开以来，今年市人民医院接诊的胎儿先天性心脏病、结构异常明显增多。记者在现场也遇见了一例准妈妈发现胎儿肾异位的情况。
一对年轻夫妇咨询的问题则相对比较普遍，怀孕前后夫妻吃了感冒药，是否需要终止妊娠？谭卫荷分析说，由于孕妇服药时间是在停经前，此间胚胎对药物高度，极易受到药物的损害。这段是以细胞的为主，分化程度不高，胚胎受损后可能造成的后果只有两种：一是胚胎受损严重，造成胚胎死亡而发生早期流产；二是受损不严重，胚胎可完全修复所受的损害并继续发育而不发生后遗问题，这即是“全或无效应”。
同时，她又提醒两人，后续怀孕期间的其他因素，也会对孩子产生影响，因此孕期要超声检查和加强监护。
谭卫荷介绍，通过产前筛查与诊断能够预防缺陷儿出生，如，神经管缺陷（北方较多）和地中海贫血等。目前清远市地中海贫血发病率大约16%。“父母双方都是同型地贫基因携带者，孩子发生重型地贫的风险是25%，因此双方都要进行婚检！”她提醒。
而随着两孩全面放开，大量40岁以上的高龄孕妇涌出，新生儿出生缺陷也面临更严峻的形势：仅2017年，市人民医院已经终止妊娠了20个确诊的唐氏综合征胎儿，比去年同时段增长10%；胎儿先天性心脏病及其他结构异常的已发现342例，同比增长37%。
与高龄孕妇增多相应的，是产前诊断方式的改变。“穿刺的少了，异常的多了。”谭卫荷总结了今年的趋势。
她介绍，无创胎儿DNA产前检测准确性高，没有流产风险，现在更多准妈妈选择无创胎儿DNA产前检测，无创检测高风险的再进行羊水穿刺确诊。
据悉，市人民医院已开展4年无创基因产前检测技术，以前是外送，今年7月，“清远市人民医院诊断中心”正式挂牌，市人民医院已经自主开展该项技术检测，为准妈妈们提供更便捷的服务。
无创胎儿DNA产前检测，是目前准确率最高、风险最小的产前筛查技术。通过高通量测序平台，为孕妇验血，就可以对胎儿DNA进行深度测序，适用于孕12—26周的单胎孕妇。筛查内容主要包括：胎儿患21号染色体三体综合征（唐氏综合征）、18号染色体三体综合征（爱德华氏综合征）、13号染色体三体综合征（帕陶氏综合征）的风险检测。
适用人群主要包括产前筛查临界风险的孕妇；产前筛查高风险但不同意介入性产前诊断的孕妇；不适宜行介入性产前诊断者，如病毒携带者、感染、先兆流产等情况的孕妇。
唐氏综合征（又称先天愚型），是一种以智力低下为主要表现的染色体病。患儿除智力低下外，还常合并有多发脏器畸形，如先天性心脏病、先天性十二指肠梗阻、白血病等。患儿常早年夭折，即便侥幸存活，也会因重度智力低下，无疗，不能成为社会正常劳动者。
通过产前筛查、产前诊断，可以早期发现胎儿唐氏综合征。所有孕妇接受产前筛查（母体血清生化筛查和超声筛查），产前筛查时间：孕11—13+6周或孕14—20+6周。筛查出来的高风险孕妇直接进行产前诊断，产前诊断时间为：孕11—13周，经腹绒毛穿刺活检；孕18—24周，羊膜腔穿刺羊水细胞培养；孕24周以上，胎儿脐静脉穿刺。
提倡适龄生育。孕妇高龄是唐氏综合征发生的主要因素，发病风险随孕妇年龄增大而升高，30岁以前一般为1/1000，35岁以后发病风险明显升高，如35岁为1/350，40岁为1/100，45岁为1/25。
筛查高风险者和35岁以上的高龄孕妇、曾生育过唐氏综合征患儿者、夫妻一方为染色体异常携带者必须接受产前诊断。
先天性心脏病是胎儿期心脏、大血管发育异常所致先天畸形。常见先天性心脏病有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄和法洛四联症等。
先天性心脏病是最常见的先天畸形，也是我国儿童死亡的第一位病因。先天性心脏病的发病率高达8 ，全国每年新增16万例。先天性心脏病患儿未经治疗，约1/3在出生后1个月内因严重畸形而死亡，约2/3在1岁以内死亡。据测算，每例先天性心脏病造成的疾病经济负担为10万元以上，每年全国新发病例造成的经济损失高达150亿。
孕早期，接受超声筛查、超声诊断，可以早期发现胎儿心脏畸形。产前筛查时间：孕11—13周。产前诊断时间：孕18—24周。发现婴幼儿有喂养困难、频发呼吸道感染、生长发育落后、发绀等症状，尽早到儿童心脏专科检查，结合超声心动图等检查，可以确诊。
在专科医生指导下，及时治疗，尤其是对一些严重的先天性心脏病可以尽早在新生儿期就开展有效的治疗，绝大部分先天性心脏病可以治愈、恢复健康。一般常见的先天性心脏病2—5岁是施行手术的适宜年龄。
孕妇在第2—8孕周（先天性心脏病的高风险时期），应避免接触致畸因素，包括病毒感染，泌尿系统感染，酗酒，吸毒，性病，接触放射线，服用抗癌、抗癫痫等药物等。
孕妇增补叶酸（孕前3个月—孕后3个月内，每日0.4毫克），可以预防神经管缺陷、先天性心脏病等发生。
实施产前筛查、产前诊断和遗传咨询，早期确诊严重的出生缺陷，可及时终止妊娠，避免严重遗传病患儿出生。
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