地贫基因诊断和产前诊断实现零费用(图
10月11日，第二届地中海贫血暨出生缺陷预防国际研讨会在广西南宁召开，广西国家地贫防治试点县已从2012年的1个逐年扩展到2014年25个。群众除了能够享受自治区给予的地贫基因诊断补助800元/对，地贫产前诊断1300元/例外，还由国家试点出经费承担了需要群众自付的200元和550元部分，从而实现了地贫基因诊断和产前诊断的零费用。
2012年国家卫生计生委启动实施地中海贫血防控试点项目，在广西等7个地中海贫血高发省份免费为育龄夫妇提供地贫筛查、基因检测和产前诊断服务。截至2013年，试点地区共为15.3万对夫妇提供免费地贫筛查，为建立完善有效工作机制奠定基础。2014年，项目实施范围进一步扩大至10个省（区、市），而广西国家地贫防治试点县已从2012年的1个逐年扩展到2014年25个。
记者从自治区卫生计生委了解到，2010年以来，广西将出生缺陷综合干预项目—母婴健康“一免二补”幸福工程和《广西地中海贫血防治计划》纳入地方医改特色任务。截至2014年8月，全区已有386.92万人获得免费婚检，婚检率由2009年的14.34%大幅提高至当前的97.79%，通过婚检和孕检共有746.87万人获得地贫筛查，34.62万人获得地贫基因诊断，2.7万人获得地贫产前诊断，查出中间型和重型地贫胎儿5971例。出生缺陷发生率从2009年的20.64‰下降至2013年的11.62‰，地贫引起的出生缺陷从首位病因降至第4位。
与此同时，广西优先选取地贫发生率高的少数民族聚居地，总结国家地贫防治试点县的经验，及时推行项目示范的政策效应，国家地贫防治试点县已从2012年的1个逐年扩展到2013年的13个，2014年25个。群众除了能够享受自治区给予的地贫基因诊断补助800元/对，地贫产前诊断1300元/例外，还由国家试点出经费承担了需要群众自付的200元和550元部分，从而实现了地贫基因诊断和产前诊断的零费用目标。2012年以来，试点县共为12.2万对婚检和孕期夫妇进行地贫筛查。
同时，广西还出台了地贫防治的 “六补”政策：对结婚登记青年男女每对给予160元免费婚前医学检查；在国家每对补助192元的基础上，广西另外为农村户籍育龄夫妇每对再补助108元；对农村户籍的夫妇进行地贫基因诊断、产前诊断，并分别给予800元/对和1300元/例补助；对农村孕妇进行先天性缺陷和遗传性疾病的产前筛查给予115元/人补助；对农村新生儿先天性代谢性疾病筛查给予52元/人补助；对全区农村户籍的住院分娩新生儿进行听力初筛、复筛、诊断分别给予50元/例、50元/例和200元/例补助，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度。部分市还自筹资金，给予群众全额补助或将群众自付部分纳入新农合报销，以进一步减轻群众负担，有效促进了地贫筛查和诊断率逐年提高。
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