专家：地中海贫血该在怀孕早期做检查
为进一步预防、控制地中海贫血病，减少重型地贫病患儿出生，广东省将关口前移，通过地贫病筛查、基因检测、产前诊断和产前干预，降低重型地贫病发生率。据报道， 为建立长效的防控机制，广东确定省妇幼保健院为牵头单位，成立省地贫病防控项目管理办公室，负责项目的具体实施，包括制定和修订项目技术规范，组织开展健康教育，建立地贫病防控网络和地贫基因数据库，提供罕见地贫基因检测和产前诊断，以及人员培训、技术指导、地贫检测和诊断质量控制、信息报告管理、项目实施评估、项目信息化管理建设和推广应用等。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，常见的有两种类型，一种是α地贫，一种是β地贫。地贫主要发生在地中海沿岸国家，如意大利、希腊、印度等。在我国，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。
中山大学孙逸仙纪念医院产科主任医师张建平表示，由于目前对地贫的治疗还存在较大困难，对儿童健康造成较大，因此，本病以预防为主。地中海贫血症状有重有轻，最重者可于胎儿期（出生前）死亡，最轻者可终身不贫血、无症状，而最多见的是介于这两者之间的患者。“地贫的基因携带者，可以没有任何病症，身体也没有任何不适，也不需要治疗”。由于地贫基因携带者的血色素不低，有时候一般的体检也未必在验血过程中被查出来，所以这部分“”的人群就很容易被漏掉。现在随着婚检的取消，一部分地贫基因的携带者就更容易忽视对地贫的检查。如果去做婚检，就知道自己是不是地贫（基因携带者）了？这也是错的。目前我国婚检中并没有把地贫筛查作为常规检查。所以，为了尽量避免生出中、重型地贫的后代，适婚男女在婚检或孕检时做一个血常规检查。如果平均有一方血红蛋白容积（MCV）低于正常值，则可能是地贫基因携带者。家族中有地中海贫血、曾经生过死胎、夫妻双方MVC都低的均属于地中海贫血的高危人群。除血常规检查外，还应该进一步做血红蛋白电泳筛查及基因诊断。另外，即使双方真的是轻型的同类型地中海贫血，也不用寝食难安，可在孕14～21周作产前诊断。具体来说，就是在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，作胎儿的地贫基因检测。如果是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，及时引产，以免造成孕妇身心。怀第二胎时，同样要作产前诊断。如孕周超过21（24周）周，作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。
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