赣州市妇保院发现一例罕见地中海贫血基因病例
报道：近日，赣州市妇幼保健院优生遗传实验科发现一例携带罕见地中海贫血基因病例——型合并东南亚型--A/HKαα基因型，它的临床特征和众所周知的东南亚杂合子一样，表现为轻型的地中海贫血，并不是常规基因检查所得出的地中海贫血基因型。
该基因的携带者为刘女士，来赣州市妇保院进行孕前地中海贫血基因检查。结果显示刘女士基因型结果为--SEA/-α3.7，是一种α中度型地中海贫血H病。然而优生遗传科陈俊坤主任敏锐的发现，她又有和基因型为--SEA/-α3.7普通的α地中海贫血H病有大不一样的地方，基因型为--SEA/-α3.7普通的地中海贫血H病由于缺失了三个α地贫基因而没有正常的条带，但是刘女士在缺失了三个α地中海基却还有正常的条带。经多方求证最后诊断刘女士的基因型是--SEA/HKαα，该基因临床特征和众所周知的东南亚杂合子是一样的，实际表现为轻型的地中海贫血，并不是常规基因检查所得出的基因型为--SEA/-α3.7的中度型地中海H病。详细知道这些情况以后，刘女士松了口气，对自己的贫血状况有了更清楚的了解了。
型HKαα是一种较罕见的基因型，由于复杂的机制使得普通基因检查很容易将该基因诊断为缺失一个α基因的3.7缺失基因型，实则没有缺失α基因，在广西的人群携带率为0.07%，在这以前，赣州还没有发现这种类型的地贫。
--SEA/HKαα基因型的发现意义，对于今后在赣州做产前诊断时，羊水穿刺检查胎儿基因型方面尤为重要。因为通常情况下，宫内胎儿被诊断为α中度型地中海贫血H病，考虑到优生优育，医生可能会让患者自主选择是否终止妊娠。但是如果诊断宫内胎儿为--SEA/HKαα基因型，则可以正常出生。
到目前为止，赣州市妇幼保健院已完成6400余例地中海贫血基因检查了，为240多例胎儿羊水地贫产前诊断，避免了许多中度及重度地贫患儿的出生。
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